腹泻皮疹是同一种病？罕见病的“伪装”容易被忽视

人民网北京2月28日电（王宇鹏）今天是国际罕见病日。你知道吗？腹泻、皮疹、低血糖……这些可能都是同一种病的表现，那就是一种罕见病——神经内分泌肿瘤。目前，国际上确认的罕见病就多达五六千种，我国的罕见病患者也有不少，涉及了一千万的患者。然而这种疾病的“伪装”颇多，被老百姓认为“没大事”而将其忽视，从而延误治疗。【访谈：王任直、白春梅、黄如方谈“关爱生命，爱不罕见”】

图为北京协和医院肿瘤内科主任白春梅

北京协和医院肿瘤内科主任白春梅介绍，神经内分泌肿瘤是一种抑制性比较强的肿瘤，在分类上分成功能性的和无功能性的。功能性的常见表现为腹泻、皮疹、低血糖、面色潮红、反复的消化性溃疡等。

“无功能性通常来讲不会有这些临床的表现，都是产生了一些症状，比如腹痛，还有的是肿瘤长大以后产生一些压迫的症状，或者转移到某些器官以后产生的症状。”她说。

“可以看到，神经内分泌肿瘤的临床表现并不是很特异，腹痛腹泻、消化性溃疡等是日常生活中常见的表现。”白春梅，“正因为如此，很多医生和病人不会认为这是疾病的一种表现，因而延误了治疗。”

她补充说，另一方面，医生能否认识到有这种疾病的存在，也是影响诊治的因素。“只有认识到有这种疾病的存在，才可能去考虑给患者做一系列的检查。”白春梅说。

她介绍，目前对神经内分泌肿瘤的诊断方法是，首先，临床上观察到一系列的表现或者症状后，为患者做生化检测。其次，通过影像检查进一步定位诊断。最后是病理诊断，取到组织上的活检，从组织学上来证实该肿瘤是否为神经内分泌肿瘤。

“如果一旦确诊有这种疾病的话，就要遵从医生的嘱托或建议。”白春梅强调说，“不要认为自己一旦得了这个肿瘤，就必须马上接受比较强的治疗，医生会根据患者的级别来给出指导。如果是功能性的话，其肿瘤可能会生长得非常缓慢，是不是一确诊就要做治疗，需要结合具体情况来看。”