基因检测能查哪些病？【2】

　　癌症靶向治疗与无创检测

　　得了恶性肿瘤，化疗是最有效的方法吗?未必。骆衍新说，化疗治疗肿瘤效果如何、哪种药能抑制肿瘤的生长，答案都来自基因检测。

　　“临床上化疗的真正有效率只有1/3左右。”骆衍新副教授说，基因检测能较准确地告诉医生对什么样的病人化疗有助于治疗，避免让很多病人白白当“陪练”。“病人做完手术会切下来一些肿瘤组织，我们取部分肿瘤组织检测其基因突变和甲基化情况，判断该不该化疗、用哪种化疗药物。”

　　如果检测表明病人适宜接受化疗，在选择针对特定癌细胞的靶向药物时，基因检测会发挥更为重要的作用。

　　“常规化疗药既伤害癌细胞，也伤害正常细胞，因此很多人化疗后身体都很虚弱。”骆衍新说，靶向药物只杀灭肿瘤细胞，对正常细胞的作用微乎其微，意味着判断这些“药靶子”——肿瘤细胞是不是发生了变异、处于什么发展阶段很重要，因为这些信息会直接影响化疗的效果。

　　因此要检测病人肿瘤细胞中的重点分子标记，看肿瘤有无突变，用原来的靶向药物治疗能否有效。“我们针对没发生基因突变的肿瘤采用现有靶向药物重点突击，治疗针对性强效果就更好。”

　　去年5月，骆衍新所在的团队还发现了结肠黏膜、腺瘤、腺癌组织的基因突变及甲基化差异，意味着早期诊断率低、发病率高的结直肠癌能够更准确地进行早期诊断了，准确率接近90%。骆衍新说，这项技术在2014年已获得美国FDA认证，他期待在两到三年内，国内也可以允许进行这项检测。

　　推荐专家：北京协和医院病理科梁智勇主任医师;复旦大学附属肿瘤医院病理科周晓燕主任医师;中山六院胃肠外科骆衍新副主任医师。