中国首名核型定位“PGD”宝宝上海出生

复旦大学附属妇产科医院2日披露，该院遗传与不育诊疗中心首次引入核型定位(Karyomap)基因芯片技术，中国首名经“植入前单基因病诊断(PGD)”的试管婴儿——“K宝”在上海诞生了。

在小“K宝”之前，中国并无任何应用核型定位技术进行植入前诊断的婴儿出生。小“K宝”的父母双方都是常染色体隐性遗传病CAH的携带者，幸运的“K宝”将会健康成长，不会“重蹈”其姐姐罹患先天遗传疾病的“覆辙”。

据悉，“K宝”的父母八年前曾生过一个女儿，出生后不久便被诊断患有先天性肾上腺皮质增生症(CAH)，该病是由于先天缺陷所致，目前还没有较好的治疗方法。医院方面告诉记者，这对携带致病基因的夫妻生育后代会有1/4患病。此后他们曾两度怀孕，均因产前诊断胎儿患有遗传疾病而被迫引产。他们希望通过第三代试管婴儿技术挑选出健康、不会发病的胚胎。

复旦大学附属妇产科医院集爱中心遗传科与女科经过会诊后，针对这种单基因遗传病，决定采用核型定位基因芯片技术来帮助这对夫妇。

医院方面披露，目前对于单基因疾病的遗传学诊断需针对每一种进行个体化设计，诊断周期很长，且价格昂贵；核型定位基因芯片技术所设计的芯片，能够同时连锁分析近30万个基因上的相关位点，成为所有单基因病种的通用平台，大大缩短了检测时间。该技术诊断成功率接近100%。

“K宝”的父母通过一系列过程，获得了4枚囊胚。集爱中心的技术人员通过核型定位技术将夫妇、患儿及4枚胚胎的各两条DNA链排列出来，再挑选出一枚不带致病基因的胚胎。这对不幸的夫妇，终于喜迎健康宝宝。 (记者 陈静)