武汉免费筛查43项新生儿遗传病

“孩子有一项指标异常，需要进一步检查确诊。”10月29日上午，接到市妇幼保健院新生儿筛查中心电话的吴先生抱着女儿赶到医院接受了基因检测，最终确诊女儿患上了一种名为丙酸血症的罕见遗传代谢病。昨天，记者从武汉市新生儿疾病筛查中心获悉，11月1日起，武汉新增46项新生儿遗传病筛查项目，其中43项免费。

32岁的吴先生是河南人，带着妻子在武汉打工多年，去年4月，1岁的儿子冬冬突患急性脑炎住院，终因病情过重不幸夭折。今年元月，妻子发现自己再次怀孕，10月25日在市妇幼顺产生下6斤4两的女儿。夫妻俩给女儿起名康康，希望她一辈子健康。

10月29日，刚刚出院的吴先生接到武汉市新生儿疾病筛查中心电话：康康筛查结果中有一项指标异常，需要进一步检查确诊。吴先生急忙抱着康康赶到市妇幼，经过基因检查确诊患上了丙酸血症。医生告诉他，这种孩子表面上看起来好好的，由于身体里缺少一种排酸酶，积聚在体内的酸无法排除，一旦进食蛋白类食物，极易引起重度酮症酸中毒甚至丢命。不过，只要严格控制饮食，用药帮助排酸，宝宝完全可以像正常孩子一样生活。得知吴先生夭折的大宝出生后一直喂养困难，医生高度怀疑大宝的急性脑炎也是丙酸血症所致。

武汉市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心陈忠主任医师说，先天性及遗传代谢疾病如果能在出生后3个月内确诊并接受治疗，对日后的生长发育不会造成太大影响。即使是病情较重的患儿，也能减轻疾病的致残程度。

陈忠告诉记者，之前武汉新生儿疾病筛查仅能查先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症两项，20年共筛查出1000多例问题患儿。此次新增了先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血症等46种先天遗传性代谢病筛查，依然采用采足跟血的方式。其中，43项为免费筛查。

陈忠介绍，从11月1日起，凡是在武汉正规医疗机构生产的新生儿，均会在出生72小时至7天内，充分哺乳8次后接受筛查，筛查样本统一由武汉市新生儿疾病筛查中心检测，疑似患儿接到电话通知后，务必在7天内到武汉市妇幼保健院进行复查确诊，由该院提出治疗意见并跟踪随访。新生儿监护人也可通过“微信掌上妇幼”或武汉市妇儿中心网站（http://www.zgwhfe.com/）查询结果。（记者 刘璇）