国际罕见病日 中国还缺部罕见病法

　　昂贵治疗费用，让治愈仅是希望

　　一个拥抱甚至一声咳嗽，都能不幸发生骨折，成骨不全症是罕见病中手术次数极为密集的一种。据统计，此病发病率为1/10000到1/15000左右，中国约有10万患者。

　　天津医院小儿骨科主治医师任秀智介绍说，由于体内缺少一种正常的胶原纤维，患者骨骼质量很脆弱。两岁左右的孩子可服用提升骨密度的药物减少骨折次数;严重者需通过髓内针内固定术等来矫正。但由于手术频繁且费用昂贵，许多患儿都不能及时接受治疗而导致终身残疾。而生长激素缺乏症患者也面临相同的困境。

　　神经内分泌肿瘤，让医生也犯糊涂

　　肿瘤家族中的“罕见病”当属神经内分泌肿瘤，不仅患者不清楚，医生也会犯糊涂。

　　神经内分泌肿瘤是一大类肿瘤的总称，可长在胸腺、食道、肺、胃，也可长在阑尾、盲肠等多个器官和组织。因此来就诊的患者，有的是长时间腹泻，有的是皮肤潮红，还有的是吃饭没有胃口，但不管什么症状，患者共同的经历都是医院跑断腿、病却没治好。

　　解放军307医院消化肿瘤内科主任医师徐建明教授介绍，流行病学显示神经内分泌肿瘤发病率约0.5~1例/10万，因极易误诊，超过60%的患者就诊时已处于晚期。和其他罕见病一样，早诊早查很重要。可进行PET-CT以及铬粒素A水平检测等来排查。长效奥曲肽目前已经成为胃肠胰腺神经内分泌肿瘤治疗金标准，可通过使细胞周期停滞而减少肿瘤分泌，抑制肿瘤生长。

　　国内外罕见病政策

　　日本上个世纪七十年代制定了罕见病用药的相关法案，将药物纳入到医保范围当中。美国在1983年制定《孤儿药物法案》，对罕见病药物的研发给了很多鼓励政策;在2002年，美国通过了《罕见病法案》，规定罕见病医疗费用由国家医疗保险与商业保险共同承担。我国台湾地区于2000年颁布了《罕见病防治及药物法》，对罕见病药物和相关治疗费用实行全额报销。中国大陆目前还没有一部全国性的罕见病法律法规，绝大多数罕见病药物没有纳入医保和商业保险范围内。

　　据推算，中国有1680万罕见病患者，实际人数可能更多。

　　因为罕见，懂的医生少，可用药物少，医保报销少。罕见病患者从确诊到治疗，要比普通病人难上百倍。

　　解开这些难题的关键在于建立一种制度。目前，全球已有30多个国家从立法方面对罕见病进行支持，而中国还缺一部全国性的罕见病法案。

　　为什么要给罕见病立法?

　　“这不只是一个医学问题，而是一个社会问题。”清华大学法学院卫生法研究中心王晨光教授认为，罕见病不是少数人的事情，也不能因为发病人少而被忽视。

　　1680万的发病人数在13亿人口面前的确只是一个小数字，但因为我们每个人的基因中都有一些缺陷基因，这意味着任何一对健康夫妻都有可能生出罕见病患儿，这全凭“运气”。

　　在国外，罕见病代表着一个非常重要的概念，从事罕见病的研究有两个标志：第一标志着医疗水平的提高，第二标志着社会文明的进步。

　　罕见病立法不是什么新鲜事物，国外早已有了成熟的经验。目前从全球来看，美国、欧洲、日本以及中国台湾地区都已经为罕见病制定了相关法律，加拿大、巴西、俄罗斯等也有区域性的政策出台。

　　在上世纪80年代初，美国加利福尼亚的议会代表开始关注罕见病并进行相关调研，但在当时并未引起美国社会的广泛关注，直到男演员克卢格曼的弟弟死于一种叫Tourette综合征(俗称抽动秽语综合征)的罕见病。遂将罕见病问题创作进电视节目《法医昆西》的剧情中，播出后迅速引起美国社会的巨大反响，罕见病立法也再次被提上日程。1983年1月4日，时任美国总统里根签署通过了著名的《孤儿药法案》，法案鼓励更多企业和机构研发罕见病药物和治疗方法。

　　在之后的二十年间，美国有三十九个州相继通过或扩大了罕见病相关立法。救助方式细化到为新生罕见病患儿配给奶粉和低蛋白食品。

　　日本则是将罕见疾病作为妇幼保健的重要内容，更重视“防”，包括母体保护法、妇幼保健法、身心障碍者对策基本法及孤儿药法案等。此外还实施有新生儿筛检制度，对于先天代谢疾病异常的幼儿提供医疗照顾和特殊营养食品。

　　2000年我国台湾地区也立法通过《罕见疾病防治及药物法》，并于2001年修正通过《身心障碍者保护法》部分条文，将罕见疾病纳入身心障碍定义范围。随着立法的推动，社会对弱势与少数者的医疗人权更加重视。

　　王晨光表示，从立法角度看，我国对罕见病的应对远远落后。随着经济的发展，我国已具备了在一定程度上为罕见病患者提供相应的医疗和社会保障，以及对罕见病进行医学研究和药品开发的经济实力。