SMA成两岁以下婴幼儿头号遗传病杀手 专家呼吁早诊早治

陈静

2018年09月15日08:41 来源:中国新闻网

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种由基因缺陷所导致的常染色体隐性遗传病,是两岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手,属于罕见病里极为严重的一种。尽早发现并确诊、及早干预意义重大。

中华医学会儿科学会分会罕见病学组组长、复旦大学附属上海医学院医院管理处处长王艺表示,通过新生儿筛查可早期发现SMA的患儿,及时采取必要的诊疗措施,可降低新生儿和患者的死亡率,并有效改善患儿预后。她指出,SMA的致病因已较为明确,数年前就被美国国立卫生院预测为最有希望取得研究突破的神经肌肉病之一。

王艺说,在中国,58.96%的SMA患儿发病于7-18月龄,中重度患者占到了总患病人数的89%左右;就运动功能来看,仅有22.78%SMA患者可以行走。

SMA虽然属于罕见病,但其实并不罕见。常规人群中,SMA致病基因的携带率非常高,约2%左右,即50个普通人中就有一个是携带者。一旦夫妻双方同为携带者,则每一胎生患儿的概率为25%,而50%可能会携带SMA致病基因。

据了解,SMA患者由于脊髓运动神经元退化,会导致全身肌肉萎缩无力,身体逐渐丧失各种运动功能,病情的发展会进而影响吞咽、呼吸等,最终导致死亡。 北京医学会遗传学分会主任委员宋昉教授指出:“SMA在新生儿中的发病率为1/6000-1/10000,但通过科学的携带者基因筛查,可以较有效地实现疾病阻断,减少新发病例。” 家族中有患病者、曾生育SMA孩童者均为高危人群,在孕前、孕中应做相关基因检测。

北京大学第一医院主任医师熊晖教授表示,随着国内医药政策的改革、病友组织的积极推动,目前有效药物研发和上市进程明显加快。 芊烨 摄

北京大学第一医院主任医师熊晖教授介绍,药物治疗能够改善患者运动机能并提升婴幼儿患者的存活率,因此,积极推进SMA治疗药物可及性,加快临床药物进入中国,让更多患者有药可医,对于患者及其家庭有巨大意义。

熊晖说,目前治疗SMA的相关药物已经在国外获批上市,在中国患者仍需要依靠站立架、呼吸机、咳痰机等辅助设备帮助延缓疾病发展进程、维持残存运动功能及提供生命支持。随着国内医药政策的改革、病友组织的积极推动,目前有效药物研发和上市进程明显加快。

宋昉对记者坦言,治疗SMA不能单靠药物和医生,家庭的作用十分重要,良好的护理、减少呼吸道感染将有效延长患者的生命。这位专家坦言,当下SMA存在临床诊断之后问题。王艺透露,将制作“MAP”,仍患者有的放矢地找到专家,并提高随访率。

当日, 第二届中国SMA大会开幕,来美国、意大利、日本、中国大陆、香港及台湾地区的20多位知名专家出席,针对SMA药物研发、患者诊疗及管理支持等相关主题进行了学术分享及经验交流。(陈静)

(责编:马晓慧、许晓华)


推荐阅读

常练三动作,腿不老!床上玩手机五条须谨记   人上了岁数,下肢老化会带来很多麻烦,如容易跌倒、行动吃力等。日本体育教练员中野修一推荐了三个动作,在家可轻松练习,能在一定程度上延缓下肢衰老。【详细】

为什么秋季易引发伤感?三招走出"悲秋"情绪   “自古逢秋悲寂寥”,秋季的肃杀、悲凉之气总让一代代文人墨客在这个季节,抒发着更多的悲欢离合,悲秋也由此而来。【详细】


相关新闻


健康管理中心

健康直通车

联系我们

人民健康网微信

微信号:rmwjkpd

公众号:人民网健康

人民健康网微博

微博昵称:

人民网健康卫生频道

电话:010-65363613/14

邮箱:health@people.cn