16种肿瘤遗传易感基因可筛查 三类肿瘤遗传几率大

梁超仪、简文杨、戴希安

2018年06月19日08:05 来源:广州日报

  在筛查遗传性肿瘤方面,基因检测的应用越来越广泛。日前,记者从中山大学附属第六医院获悉,该院与华大基因挂牌联合实验室,可检测16种肿瘤的遗传易感基因,有助于尽早筛查出遗传肿瘤。

  三类肿瘤遗传几率大

  防治癌症,必须从癌症的病因——基因变异诊断入手。美国癌症协会曾介绍,约90%的癌症病例发生与后天的基因变异、环境变化等因素影响相关,属于散发性肿瘤;而约5%~10%的癌症是由于遗传易感基因变异所致,且有一定的概率把癌症的患病风险遗传给后代,属于遗传性肿瘤。

  “遗传性肿瘤具有家族聚集性,且发病年龄早,危害性大。”中山六院院长兰平教授指出,遗传性易感基因会在家族中遗传,遗传给后代的概率为50%(显性遗传)。遗传到该突变的家族成员会有较高的风险罹患相应肿瘤,医学上称为“遗传易感性”。

  研究数据显示,不同类型肿瘤中遗传性肿瘤占据的比例均有所不同,其中排名前三位的分别是:多发性内分泌瘤、多发性骨软骨瘤、甲状旁腺瘤,这三种占比均超过了五成。

  基因检测可揪出易感基因

  “我这个病,会遗传么?”对于不少医生来说,这是肿瘤患者的一个高频问题。

  中山六院病理科副主任范新娟介绍,目前基因检测在遗传性肿瘤方面的筛查有所帮助,通过筛查具体的基因,可以尽早查出遗传易感基因,通过定期检查和尽早干预,做到疾病的早诊早治。例如“遗传性结直肠癌基因检测”可筛查出14种基因,包括:Lynch综合征、家族性腺瘤性息肉病以及Mut-人类基因相关息肉病、黑斑息肉综合征等。

  此外,基因检测可以查出是否存在基因突变,可以指导目前的抗肿瘤靶向用药。兰平表示,以结直肠癌为例,该院结直肠肛门外科汪建平教授团队此前开展的一项研究中发现,三分之一的化疗药物对患者有用,三分之一的化疗药物对患者无用但没有伤害,还有三分之一的化疗药物不仅无用而且伤害。

(责编:许晓华、杨迪)


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