首都儿科研究所附属儿童医院设立遗传门诊
首都儿科研究所附属儿童医院遗传门诊近日启动。据介绍,该遗传门诊属于多学科联合门诊,由内分泌科、神经内科、遗传研究室牵头,主要针对疑难病例的先证者,提供多学科会诊、转诊、干预治疗和遗传咨询等服务。
首儿所遗传门诊相关专家提醒,儿童如果具有以下问题,则应到遗传门诊就诊。如先天性或不明原因的侏儒症、骨骼发育异常、内分泌轴分泌异常、性发育异常等;依靠现有检测仍原因不明的患者,可能涉及遗传代谢病、神经肌肉病、线粒体病、智力低下/孤独症/语音落后、脑发育异常等。(记者甘贝贝 通讯员池杨)
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