正确认识遗传疾病 别让遗憾“与生俱来”

父母总是希望下一代健康快乐、茁壮成长。但或许是天意弄人，又或许天灾人祸兼而有之，总有些人被命运的恶作剧捉弄着，生来就带着生理或心理上的缺陷。他们终身为病痛所折磨，甚至天不假年，早早撒手人寰。这是我们都不愿看到的结果。

这些与生俱来的疾病的产生，是环境与遗传因子相互作用的结果。有的主要由遗传基因引起；有的是胎儿在子宫或产程中患病，属于环境因素起主要作用；有的是遗传与环境因素共同作用所致，遗传因素提供了疾病的“必要条件”，而环境因素作为“催化剂”促使症状的产生，例如，据《科技日报》报道，一种被称为“表观修饰因子”的物质会对环境进行感知，并能与基因共同作用；还有一部分的疾病发病原因尚不明确。此外，据人民网报道，有些出生时未表现出来的疾病，也可能是遗传病，例如，携带近视基因的宝宝不一定刚出生就是近视，他们更有可能在成长过程中受到环境的影响而发展为近视。

遗传疾病分为单基因遗传病和多基因遗传病。前者简称单基因病，是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式。人类有23对染色体，它们是基因的载体。其中，22对与性别无关，我们将其称为常染色体；有1对决定性别，被称为性染色体。人体内的基因是成对存在的，我们可以简单地将其理解为：父母双方各提供一个基因，就给子女造就了一个基因对。基因有显性和隐性之分，我们可以将一对基因用字母A表示出来，其中A为显性基因，a为隐性基因。我们可以认为显性基因的能力很强，在Aa和AA状态时，都会表现出A的性状。如果A是导致遗传病的基因，并且发病率与性别无关，我们就将这种情况称为常染色体显性遗传病，如慢性进行性舞蹈病、软骨发育不全等。常染色体显性遗传病注定会遗传给下一代，所以一旦发现，为了孩子未来的健康，最好能够选择不生育。

遗传性耳聋基因遗传图示（图片来源：新华网）

如果遗传病基因位于常染色体上，且只有在aa状态下才发病，即是常染色体隐性遗传病。我们可以认为隐性基因的能力较弱，会被显性基因A“覆盖”掉，所以只有当基因呈现aa状态时，才能显现出来。白化病就是一种常染色体隐性遗传病，患者因为全身性的黑色素细胞缺乏，毛发呈白色，皮肤也非常白，眼睛通常接近红色，即血液的颜色。由于黑色素能帮助人体抵抗紫外线，所以缺乏黑色素的白化病患者几乎不能在阳光下行走。当某个个体的基因为Aa状态时，个体本身不会发病，但有一定的几率将致病基因a传给后代。因此，如果父母双方都携带Aa基因，后代患病的几率（aa）就是25%，而正常的概率则占75%。如果父母一方是患者，另一方是Aa基因，遗传给后代的可能性则是50%。常染色体隐性遗传病在近亲婚配的后代中，发病概率较高。

人类的许多生理特征是受多项基因决定的，一些疾病亦然，它们被称为多基因遗传病，由两对以上的基因共同作用所致。据中国新闻网报道，糖尿病、冠心病、双向情感障碍、精神分裂症、阿尔茨海默症等，均是有多基因遗传基础的复杂疾病。就多基因型的遗传疾病而言，其致病基因可能在携带者长期与正常个体婚配的情况下被“冲淡”，使得病症减轻甚至消失，但也有可能在某些巧合下一再加重。

怎样才能预防遗传病的发生呢？首先，产前诊断非常重要。许多隐性遗传病可能隐匿在显性基因下不表现出来，因而有威胁下一代健康的风险。其次，对于家族型疾病的患者，近亲结婚也应该严格避免。最后，如果自身已经患病，并且遗传几率很大，就需要好好考虑生儿育女的问题了，以免亲手酿成悲剧。（宋怡然）

本文由天津市宝坻区人民医院产科副主任医师兰淑海进行科学性把关。