血友病是一种遗传性的终身性疾病，大部分患者自出生体内就缺少凝血因子，以至于正常人习以为常的触碰都会导致其出血。有人形象地称血友病的患者为“玻璃人”，重症患者即使没有明显外伤也会发生“自发性”出血。长期反复的肌肉、关节出血会造成残疾，严重的出血导致死亡。

血友病是一组遗传性凝血因子缺乏导致的出血性疾病。其中，A（甲）型血友病是缺少凝血因子Ⅷ引起，患病人数约占80%-85%，B（乙）型缺少凝血因子Ⅸ，患病人数约占15%-20%。按照发病率推算，中国约8-10万名血友病患者，登记在册的仅约2万人左右。

专家指出，我国大部分血友病患者的家长在孩子患病早期根本不了解这一疾病，从而错过了早期诊断和治疗的最佳治疗时机。患者在家里怕磕着碰着，很小的时候就不让下床活动，慢慢丧失了运动能力。还有一些患者已经出现了关节残疾才去治病，实在令人痛心。

如果能够进行预防性治疗，这些病人完全可以像正常人一样生活，这对于血友病小患者尤其重要。所谓预防性治疗就是给血友病患者提前进行凝血因子补充，使其维持在一定且不低的水平，这样就可以避免关节、肌肉因出血而致的畸形，既能避免因血友病死亡，又能避免其导致的畸形。根据2017版血友病专家共识，包括去氨加压素、氨甲环酸和6-氨基已酸等产品都可用于血友病的治疗，不过最为重要的依然是凝血因子替代治疗。

使用传统的凝血因子替代疗法后，无论是血源性产品还是基因重组产品的，部分患者会出现抗凝血因子抗体，俗称“抑制物”。“抑制物”的出现轻则会降低凝血因子作用，重度患者则可能导致凝血因子失活，并诱发更为严重的出血事件。一般认为约10%～30%的血友病A患者和约5%～10%的血友病B患者在治疗中会出现程度不同的抑制物。

这类患者可以采用免疫耐受诱导（ITI）进行抑制物清除，但仍有20%左右患者无法清除抑制物。抑制物清除之后，进行预防治疗，三年复发率可达15%。

令人欣慰的是，随着目前首个用于A型血友病合并凝血因子VIII抑制物患者的常规预防性治疗药物——艾美赛珠单抗的出现，血友病患者体内产生抑制物这一问题将得以改善。为了能让更多患者尽快获益，基于带给患者显著改善的治疗效果，艾美赛珠单抗获得了国家药品监督管理局（NMPA）优先加速审评，并于2018年11月30日正式通过批准。

艾美赛珠单抗注射液是目前血友病治疗中较为新型的治疗机制药物，即FⅨa+FⅩ双特异性抗体药物。其双特异性结构，如同两条手臂一样，可以将激活天然凝血级联所需的蛋白质——活化的凝血因子IX和凝血因子X聚集在一起，从而恢复A型血友病患者的凝血过程，并让A型血友病患者零出血的治疗目标变为可能。通俗地讲，绕开了容易造成“抑制物”的凝血因子Ⅷ。

近些年针对血友病患者减负，国家不断通过提高报销比率、增加纳入医保报销目录药品种类等措施给予政策支持。专家呼吁应该积极联合社会力量开展儿童患者的预防治疗，尽早让更多孩子用上新药，让更多血友病病人，特别是抑制物病人，可以得到最佳的预防治疗效果，最大程度降低残疾的发生。