在长达10年的时间里，魏女士一直以为自己得了“难缠的糖尿病”，怎么吃药都控制不好血糖。近日，她在上海市第六人民医院东院获得确诊，竟是患了一种名为“铜蓝蛋白缺乏症”的罕见遗传病。

　　魏女士今年35岁，10年前发现自己血糖升高，以为得了糖尿病，反复使用降糖药物，血糖仍未得到良好控制。近日，上海市第六人民医院东院内分泌科主任魏丽详细询问病史后，得知魏女士父母为三代内直系近亲婚配。进一步检查发现，魏女士体内的铁蛋白水平极高，存在金属沉积的可能。经过全血DNA基因检测及鉴定，最终证实是铜蓝蛋白基因突变，导致铜蓝蛋白缺乏。

　　魏丽介绍，由于铜蓝蛋白缺乏，导致铁无法被氧化利用，过度沉积于肝脏、胰腺、肌肉而引起胰岛素抵抗，诱发糖尿病。这种名为“铜蓝蛋白缺乏症”的常染色体隐性遗传性疾病，是极为罕见的代谢性疾病。经过专家会诊，魏女士需要采取药物祛铁治疗以控制病情。（特约记者宋琼芳 通讯员赵海鹏）