每年9月12日是中国预防出生缺陷日，我国是出生缺陷高发国，平均每半分钟就有一个缺陷儿出生。随着全面“二孩”政策实施，高龄孕产妇比例的上升，出生缺陷比例也在逐渐增高。记者了解到，江苏每年新增5.3万出生缺陷儿，而其中排名第一位的疾病是先天性心脏病。

江苏每年新增5.3万出生缺陷儿

昨天上午，江苏省卫生计生委、南京市卫生计生委在南京市妇幼保健院共同举办2017年江苏省暨南京市预防出生缺陷日主题宣传活动。

省卫生计生委副主任李少冬在接受媒体采访时表示，尽管我省近年来新生儿出生缺陷的控制水平较好，但是随着全面二孩政策的实施，高龄孕妇的明显增多，出生缺陷发生率出现了上升趋势。

记者了解到，近年来，全省每年查出唐氏综合征（21-三体综合征）300余例、18-三体综合征80余例、其他染色体疾病200余例、新生儿先天性甲状腺功能减低症470余例、新生儿苯丙酮尿症100余例、新生儿听力障碍1800余例。此外，按照年出生缺陷发生率为5.6%预计出生缺陷总量，以江苏2016年全省出生人口约95万为例，每年新增的出生缺陷数就有5.3万例。

先心病是江苏排位最前的出生缺陷疾病

江苏每年新增与多发的出生缺陷疾病主要有哪些？昨天的活动也公布了这一数据，2016年出生缺陷顺位分别是先天性心脏病（62.10%）、多指/趾（18.53%）、唇裂（6.97%）、马蹄内翻（6.00%）、尿道下裂（4.99%）、脑积水（4.50%）、小耳 （3.06%）、肢体短缩 （2.93%）、 直肠肛门闭锁或狭窄（2.59%）。

南京市妇幼保健院产前诊断中心主任医师罗春玉介绍，导致出生缺陷主要有三个原因：一、遗传因素。包括单基因缺陷、染色体异常，占40%。二、环境因素。包括孕期营养、孕期疾病、孕期感染、孕期用药、孕期接触有害物质等，占5-10%。三、遗传和环境因素共同作用或原因不明所导致的出生缺陷，占50%。

实施三级预防可有效防控出生缺陷

面对严峻的出生缺陷形势，我国采取三级预防来干预出生缺陷。一级预防是包括进行婚检、孕前优生健康检查，孕早期增补叶酸等在内的干预项目；二级预防是在孕产期保健过程中，积极推进产前筛查、产前诊断、努力控制缺陷儿的出生；三级预防措施是对有出生缺陷的新生儿进行早筛查、早治疗、早康复，减少残疾的发生，提高这些孩子今后的生活质量。

省卫生计生委副主任李少冬强调，出生缺陷综合防治是贯彻“预防为主”的新时期卫生与健康工作方针的重要体现。还有相当一部分家庭没有对此引起足够的重视；加之产前筛查属于自费项目，相比于新生儿疾病筛查将近百分百的筛查率，产前筛查的筛查率相对较低，只有85%。此外，江苏作为流动人口大省，流动人群的健康宣教和服务也一直是个难题。

通讯员 孔晓明 扬子晚报记者 于丹丹