9年11日，在中国罕见病/孤儿药定义第三次多学科专家研讨会上，《中国罕见病定义研究报告2021》（以下简称《研究报告》）发布。

本次会议是在中国工程院院士、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会原主任、哈尔滨医科大学校长张学和上海罕见病防治基金会会长、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会顾问李定国的倡议下，由全国罕见病学术团体主委联席会议和上海市罕见病防治基金会联合主办。会议由李定国主持，上海市医学会罕见病专科分会主任委员黄国英为大会致辞。

张学在会议上讲话。他说：“2015年国家卫生健康委员会（原国家卫生和计划生育委员会）组建了罕见病诊疗与保障专家委员会，我作为首届委员会的主任委员，协助组织并参与制定中国《第一批罕见病目录》。《第一批罕见病目录》的出台，是用中国办法解决中国问题的创新之举。随着我国经济的发展和社会的进步、对罕见病研究的逐步深入和罕见病相关数据的不断积累，有必要对2010年中华医学会医学遗传学分会发布的中国第一个罕见病定义进行修改。这次对定义的修改，是全国罕见病学术团体主委联席会议用专家的视角、站在专业的角度、集各方人士的智慧提出的定义标准，提供给政府和相关部门参考使用。”

《研究报告》执笔人，全国罕见病学术团体主委联席会议秘书长王琳对《研究报告》进行解读，并对报告中提出的中国罕见病2021年定义，即“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病划入罕见病”进行了诠释。

会议对《研究报告》给于了充分肯定，并提出：罕见病定义的修订和完善，有利于中国罕见病诊疗与保障事业的规范化、制度化、法制化发展。在今后一段时间内，中国罕见病定义应当与不断出台的中国罕见病目录并存。罕见病定义是工作规则和工作标准，罕见病目录是具体实施内容；定义是较长期的宏观规划，目录是阶段时间内聚焦的罕见病病种和工作目标。定义应该成为制定中国罕见病目录的主要标准之一、制定中国孤儿药定义的参考依据之一、调整国家基本药品目录的参考依据之一。罕见病定义要符合不断变化和发展的历史，应当对罕见病定义适时进行调整，使其符合社会发展的特点和民众的需求。