5月15日，中国《第一批罕见病目录》（以下简称《目录》）罕见病诊疗费用调研成果发布会在北京举办。会议由全国政协委员、北京医学会罕见病分会主任委员丁洁主持。

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全国政协委员、全国工商联常委、北京市政协副主席、北京市工商联主席燕瑛在致辞时表示，近年来，我国罕见病相关政策法规正在逐步健全，其中包括第一批罕见病目录的出台；部分罕见病药品进入国家基本医疗保险药品目录，尤其是罕见病药品进入了《中华人民共和国基本医疗卫生与健康促进法》和《中华人民共和国药品管理法》，标志着我国罕见病医疗和保障工作进入到法制化阶段。

“今天，我们共同见证由全国政协委员、北京医学会罕见病分会主任委员丁洁牵头、北京医学会罕见病分会和全国罕见病学术团体主委联席会议专家们共同努力下完成的‘中国第一批罕见病目录罕见病诊疗费用调研课题’的成果，体现了全国多省市的罕见病领域的专家学者，紧密围绕《目录》三年来的实施情况，为进一步规范罕见病诊治方式、完善罕见病患者医疗保障机制，坚持求真务实探索的原则，发扬无私奉献精神、怀揣大爱无疆之情所做出的努力。”她说。

燕瑛提出，各位专家针对《目录》中的121种罕见病诊断和治疗的费用开展了大量调研，本着严谨、认真、科学的态度，多学科多领域专家合作，通过费用分析看问题、提建议，相信调研课题的成果一定会在中国罕见病事业发展进程中起到重要作用。希望罕见病专家以及社会各界关注罕见病的人士齐心协力，用专长、智慧和努力不断为罕见病工作出谋划策。

北京医学会会长封国生在致辞时表示，北京医学会罕见病分会自2012年成立以来，现在已经是第三届委员会。多年来，罕见病分会团结全国各省市罕见病领域专家，共同完成了诸多调研课题。“中国第一批罕见病目录罕见病诊疗费用调研课题”，历时两年、克服新冠肺炎疫情带来的困难，终于取得了令人瞩目的成果。这一课题是我国第一个关于《目录》三年来实施情况的调研，深入探索研究近几年来中国罕见病诊疗和保障工作的情况，以便指导今后罕见病相关工作。

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据了解，《目录》从颁布至今已经3年，在具体实施中起到了什么作用、还有哪些问题需要解决、如何使得《目录》发挥更大效益、更好地服务于中国罕见病的防治、科学技术的进步、医疗保障政策的改革，这些想法是本次调研的主旨和初衷。

“中国第一批罕见病目录罕见病诊疗费用调研课题”由全国13省份罕见病学术团体和罕见病领域的医学、药学、统计学、卫生经济学等60余位专家，共同努力完成。课题团队在近两年的时间里，收集了我国实施《目录》3年来，与之相关的几万个诊疗费用数据。参考国内外相关文献，经过反复筛选、推算、分析，得出一定的参考依据，并向政府提出了意见和建议。旨在进一步规范罕见病诊疗方式，建立跨学科、多部门协作工作机制，探索罕见病用药保障机制、推进我国医疗卫生事业发展。

此外，会上，课题负责人丁洁对中国《目录》罕见病诊疗费用调研课题背景进行介绍，报告执笔人王琳教授对调研成果进行了诠释。