著名的理论物理学家史蒂芬·霍金于3月14日去世。他是一名肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）患者。据广州医科大学附属第二医院神经内科高聪教授介绍，肌萎缩侧索硬化即是俗称的“渐冻症”，其发病症状为：肌肉逐渐不能动弹，就像被冻住了一样，逐渐出现肢体无力、肌肉震颤，慢慢会进展为肌肉萎缩与吞咽困难甚至呼吸衰竭。

虽然渐冻症病因尚不明确，目前还不能治愈，但及早发现可在医生的指导下用各种综合手段改善症状、提高生活质量、延缓疾病进展。在大多数情况下，出现渐冻症症状后，患者可存活 3～5年，也有些人能活很多年。

跟基因突变感染有关

为什么会患上渐冻症？目前人类至今还没有找到确切的病因。有5%～10%的患者存在基因改变或突变，其中SOD1的基因突变可能对运动神经元产生毒性作用从而损害运动神经元。家族性渐冻症患者和一些非家族性渐冻症患者的基因变异存在很多相似之处，这些基因变异可能会使人们更容易患上渐冻症。环境因素也可能在渐冻症发病中起到一定作用，有学者认为，某些ALS发病与某些金属可能有关，如铅、汞、铝等，一些证据表明，在工作场所或家中接触铅或其他某些物质可能与渐冻症有关。也有研究者认为它与感染和自身免疫有关，因为有感染细菌病毒或一些免疫缺陷的人更容易得病。

从发病的年龄来看，虽然渐冻症在任何年龄人群中均可发病，但中年人和老年人更多见，在40～60岁人群中较常见，发病风险随年龄增加而升高。另有研究显示，在65岁前，男性比女性更容易发生渐冻症，但在70岁以后，男女发病风险无差异。

肌无力等症状加重应排查

专家提醒，如果出现逐渐加重的肌肉无力、肌肉僵硬、肉跳、抽搐、吞咽或说话困难等症状，应及时就诊。虽然这些症状并不意味着就是渐冻症，也可能是其他问题引起的，但到医院进行专科诊治，在必要的情况下做一些辅助检查，包括肌电图、神经传导速度、磁共振成像、脑脊液、血液生化以及特殊抗体检查，对及早诊断会有帮助。

虽然渐冻症目前还不能治愈，但可改善症状、提高生活质量、延缓疾病进展。例如，一些物理治疗有助于无力症状的患者咳嗽、吞咽和说话功能维持；如果出现肌肉僵硬、痉挛、抽搐，以及流涎和唾液过多、情绪波动等症状，可给予相关药物对症改善患者症状；如果出现呼吸困难，呼吸装置能帮助患者呼吸。在医生指导下服用一些药物可减缓病情进展；最重要的是保持乐观心态，有助于控制病情。

而要预防渐冻症，专家提醒应尽可能避免接触有毒物质，养成良好的卫生习惯，建立健康的生活方式，多锻炼身体，保持身心健康。

（全媒体记者翁淑贤 通讯员许咏怡）