我省是地中海贫血高发区，全省人口平均地贫基因携带率高达16.83%。2012年起，广东启动了地中海贫血预防控制项目，连续6年实施地贫防控工作，省财政平均每年投入超过3500万元重点补助经济欠发达地区。

5月8日是第24个“世界地贫日”，笔者从广东省地贫防控项目办公室召开的新闻发布会上获悉，6年来，该项目阻止了2536名重型地贫胎儿的出生，减少了直接医疗负担25.36亿元。

16.83%广东人携带地贫基因

一直以来，地贫是导致我省出生缺陷高发、围产儿和婴儿死亡的主要原因之一，重型地贫患儿的出生给家庭和社会造成了巨大疾病和经济负担。

2012年，我省设立了广东省地中海贫血预防控制项目。项目实施之初，省地贫防控办对全省21个地市进行了地贫防控项目基线调查。结果显示：广东省人口平均地贫基因携带率为16.83%，从各地市分布来看，云浮、阳江、梅州、清远等地相对最高，分别是24.65%、24.51%、21.22%、20.09%。

与此形成鲜明对比的是，调查显示，群众对地贫防控的认识严重不足，仅有约30%的育龄夫妇了解地贫相关知识；部分地区提供的免费地贫筛查也只有30%-40%的人接受；有的家庭会连续生育几个重症地贫小孩，甚至有医务人员也生育了重症地贫小孩。

2012年项目启动后，广东平均每年投入超过3500万专项经费，用于经济欠发达地区的地贫产前防控工作。广东还将地贫防控项目列为我省重大公共卫生服务项目和十大民生实事重要内容，并纳入各地人口和计生工作目标管理责任考核中。

加大力度期早日实现重型地贫患儿“零出生”目标

经过几年来的努力，我省地贫防控工作取得了显著进展，防控工作机制不断完善，防控能力持续提升，群众地贫知识知晓率逐步提高，重型地贫胎儿出生率得到了初步遏制。

据统计，2012年至2017年3月底，广东省地贫防控项目共计免费为488万余人提供地贫血常规初筛、为161万余人提供血红蛋白电泳检测，为35.5万余人提供基因检测，为1.1万余人提供产前诊断服务，为2536人提供重型地贫胎儿终止妊娠服务。

2014至2016年，省项目管理办公室对全省21个地市的5.7万名新生儿抽样地贫基因检测结果显示，中重型β地贫患病率为1.74/万，比项目刚启动时的重型β地贫患病率3.50/万降低了一半（减少了50.3%）。

“虽然中重型地贫患儿出生率有所下降，但仍有出生，因此，接下来仍需要进一步加大投入，加大工作力度，以期早日实现重型地贫患儿‘零出生’的目标。”广东省卫计委妇幼处副处长黄伟彪表示。（李秀婷 曹斯 林惠芳 朱颖贤）

■知识问答

1.夫妇双方都是同型地贫基因携带者，有多少大的几率生育重型的孩子？目前广东每年出生多少重型地贫儿？

重型地贫儿并不罕见，也不遥远，每一对夫妻都需要足够的重视。夫妻双方为同型地贫基因携带者，生育重型地贫儿的几率是25%。

广东省妇幼保健院医学遗传中心2013年检出中重型地贫333例，2014年检出429例，2015年检出503例。“全面两孩”政策放开后，去年一年，省妇幼保健院就检出中重型地贫717例，而今年第一季度就已检出170例。

2.重型地贫对患者和家庭有哪些危害？

重型α地贫又称巴氏胎儿水肿综合征，胎儿一般在孕晚期就表现出水肿综合征，多数在出生前就会出现死胎，或者在出生后马上死亡。

多数重型β地贫患儿在出生时没有任何临床表现，3-6个月后开始出现贫血并逐渐加重，渐渐脾脏肿大，需要终生输血和去铁治疗，严重的需要切脾治疗，患儿体质较差，难以进行许多正常的工作劳动，平均寿命不超过20岁。目前可用干细胞移植进行治疗，但是配型问题和治疗费用使得许多患儿无法获益。

中间型地贫患者（包括血红蛋白H病和中间型β地贫）的临床表现差异很大，中间型地贫患儿表现严重者会出现肝、脾大等明显地贫特征，需要定期输血来维持生存。

地贫患者家庭因病致贫、因贫致病的现象比较突出，一方面重型地贫患者常常需要家人的照料，家人无法开展生产；另一方面医疗支出也给家庭造成沉重的经济负担。

地贫患者家庭陷入灾难性医疗支出，只能依靠四处借款维持患者治疗和家庭的基本生活。因此防止重型地贫胎儿的出生非常重要。

3.是什么导致了重型地贫儿持续出生？产检遗漏导致地贫儿出生的概率多大？

产检漏诊在地贫重型患儿出生原因中并不是主要的，很多时候，孕妇也并非是因为排斥产检本身而拒绝进一步检查，导致重型地贫患儿出生的主要原因是意识淡薄。

曾有这样的孕妇，在查出携带地贫基因后，拒绝了其配偶同时进行地贫筛查的要求，她不理解自己怀孕为何要其配偶进行相关检查。

大多主动要求进行产前检测的夫妇要么已生育过重型地贫患儿，要么知识层次较高，了解地贫知识，理解问题的严重性。当然，这背后也有医疗宣传教育力度不够的因素，因此对于普通群众的地贫宣传教育十分重要。

4.哪些人需要做地贫筛查？什么时间筛查最好？什么情况下需要做产前诊断？有哪些医院可以进行免费筛查？

在长江以南地区，尤其是两广地区，正常人群地贫基因携带率很高，广东地贫基因携带率高达16.83%。

地贫基因携带者基本无任何临床表现，所有育龄期夫妇都应当接受地贫筛查的检测包括没有任何有症状、既往体检健康的夫妇。建议夫妇在怀孕前进行地贫筛查，孕前未接受地贫筛查者也可在怀孕后尽早进行夫妇双方的筛查。

地贫筛查只需要夫妇双方一起做血常规就可以。如果夫妇一方或双方血常规检查结果阳性，双方均需进行血红蛋白分析。如果血红蛋白分析双方都呈阳性，双方均需进行基因诊断。基因诊断双方为同型地贫携带者的，必须在怀孕后尽早进行产前诊断。

产前诊断标本分为绒毛、羊水和脐血。绒毛、羊水分别在孕11周和18周左右进行检测，脐血则是在孕晚期，一般是24周以后进行采样检测。多数家庭选择绒毛检查，其有早期、准确、快速的特点，是孕期最早可明确胎儿地贫基因型的方法。

广东省户籍（含一方）的新婚和计划怀孕夫妇在当地的地贫项目定点服务机构（一般是当地的妇幼保健和计划生育服务机构）都可以免费进行筛查和诊断检查。

5.是否做了地贫基因检查就能判断有没有地贫？

地贫基因的诊断是通过抽取夫妇外周血进行DNA检测，但需要综合血常规以及血红蛋白电泳的结果才能准确评估。这是因为，目前开展的常规地贫基因检查覆盖了6种α地贫以及17种β地贫，这些是中国人常见的地贫基因携带位点。但仍有5%左右的人群会携带比较罕见的地贫基因位点，因此，一张地贫基因诊断的结果并不能完全判断有没有地贫，需要这三种检查结果共同评估。

6.目前我省群众以及医务人员对地贫的认识程度如何？

一些国家和地区，包括离得最近的香港，都非常重视民众宣传力度，通过媒体、杂志、科普等各种形式在人群中进行大量的宣传，尤其重视中学生和婚前人群的宣传。这种高力度宣传的直接结果就是使本地人群的重型地贫患儿接近“零出生”。

内地则因为种种原因，不仅有部分人不接受产检的详细筛查，连免费的初步筛查都不接受，这说明目前我们宣传力度还不够。希望政府和医疗机构在加大宣传力度的同时，群众也能主动地去了解一些地方性疾病，对自己和家庭成员的健康负责。

此外，地贫的诊断和治疗需要有一定的医学知识和医疗平台，一些基层医院在这方面的知识和医疗技术储备还有欠缺，对基层医院医师的培训也是很有必要的。经过最近几年的培训进修工作的开展，我省基层医务工作者对地贫以及其筛查诊断有了非常大的提高。