关注罕见病、关爱罕见病患者 我们刻不容缓

图为“裸跑弟”进行冰桶挑战。（图片来源：记者金硕/中新网）

据《中国青年报》报道，“冰桶挑战”曾引起一场关注以“渐冻人”为代表的罕见病患者的热潮。那我们不妨从冰桶挑战开始，关注罕见病，关爱罕见病患者。

什么是罕见病？

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰至1‰之间的疾病或病变。不过，不同国家、不同地区对罕见病的定义都不一样。

在多数人看来，这些疾病似乎离我们很遥远，但由于全球人口数量庞大，因此罕见病患者的数量十分庞大，而且疾病的种类也很多。据《羊城晚报》报道，全球已确认的罕见病约有5000到6000种，我国每种罕见病最少有数万名患者。

现在的孩子出生之后都会抽血检验几种常见的罕见病，其中最常见的罕见病之一就是苯丙酮尿症，简称PKU。患有苯丙酮尿症的孩子体内缺乏一种酶，以致于无法代谢一些“特殊”的蛋白质，这些蛋白质在日常吃的食物里很常见，它们对于正常人来说是有益健康的，但是对患PKU的孩子来说，几乎所有含有这些蛋白质的食物，包括母乳、面粉等，都会像慢性毒药一样让他们慢慢地中毒，损伤他们的神经系统，让他们的智力逐渐停止发育。

治疗罕见病的困难有哪些？

目前，治疗成本过高与研究难度过大是阻挡罕见病患者得到及时治疗的两座大山。

就PKU而言，过去人们对这种病没有足够了解时，以为这是某种脑瘫或神经系统疾病。后来发现，只要不食用含蛋白质的食品，他们就能跟其他孩子一样健康成长。现在，我国一些大城市会免费为患有苯丙酮尿症的孩子提供不含蛋白质的饮食。即便如此，伴随终生的罕见病治疗费用依旧高昂，这将使整个家庭背负巨大的经济压力。

此外，由于这些疾病十分罕见，因此医疗工作者的研究机会也很少。加上这些罕见病的受众群体很少，制药企业严重缺乏动力研究药物。

如何有效避免罕见病？

对于已经知道病因的罕见病，可以进行产前筛查，借助基因检测技术，或更先进的基因编辑技术进行预防。同时建议所有育龄女性在非避孕期戒酒，因为酒精可能会导致胎儿出生后发育不良、发育迟缓等。（蒋晓婷）

本文由北京神经科学学会副理事长张成岗进行科学性把关。