渐冻症是一种罕见病，国际流行病学调查显示每10万人里面约有4-6人患病。著名物理学家霍金先生身患“渐冻症”，2014年风靡全球的“冰桶挑战计划”，让肌萎缩侧索硬化症（ALS，俗称“渐冻症”）为大众所知晓。

渐冻症是一种运动神经元病，由于脑和脊髓中的运动神经细胞病变，导致人体肌肉逐渐无力、萎缩、频繁“肉跳”，逐渐出现言语不清、吞咽困难、饮水呛咳和呼吸困难，最终导致完全瘫痪，像被冻住一样。但疾病并不会损伤患者的认知和思维能力，渐冻人能清晰地看、听和感知，这也让一些患者倍感痛苦和煎熬。

每年的6月21日是“世界渐冻人日”，这一天是“夏至”，北半球光照时间最长，旨在呼吁全世界共同努力，早日帮助渐冻症患者摆脱病痛的折磨，如常人一样沐浴在阳光之下。

肌无力、肌萎缩就是渐冻症？

我国流行病学研究显示，渐冻症发病高峰是在45岁—65岁之间，少数人发病比较早。男性多于女性，比例约为1.5:1。

渐冻症最早期的表现可能是不经意间发现的肌肉无力、萎缩，可以出现在上肢，表现为大拇指力量减弱，拧瓶盖、拧钥匙、用指甲剪、或用筷子夹菜等动作费力；或出现在下肢，表现为有一条腿走路发沉、僵硬、偶尔摔跤；少数患者也可以早期出现说话含糊不清、吞咽食物费力、或者活动后呼吸困难、憋气等。但出现这些症状不一定是渐冻症，不必过分紧张，许多其它可治性神经系统疾病也会出现类似的表现，到底是哪种疾病，需要到专业的神经科就诊，由医生进行完整的病史询问和详细的神经系统查体，对起病形式、疾病演变过程、肌无力的分布、腱反射、病理征等进行评估，完善肌电图、神经影像学等相关检查，才能最终判断。

很多渐冻症患者会感觉到或看到肌肉不受控制地、自发地“跳动”，但“肉跳”也不一定就是渐冻症。大约70%的普通人都有过“肉跳”的体验，有时候睡眠不好、过度劳累或者精神比较紧张时，都会出现“肉跳”。“肉跳”是渐冻症特征性表现之一，但如果只是单纯“肉跳”，没有客观存在的肌肉萎缩无力且肌电图检查不符合运动神经元病变，就不能诊断渐冻症。

渐冻症的病因是什么，是否遗传？

渐冻症的病因目前不十分明确，国内外研究均显示约5%-10%的的病例可能与基因缺陷及遗传有关。由于遗传性病因占比很小，而且大多数是显性遗传，如果家族内没有类似表现的亲属，大多数患者不用担心遗传给下一代。但如果发病年龄较小，或家族内存在有类似表现的亲属，建议完善基因检测明确病因，有助于下一代通过遗传咨询、产前检查等手段尽可能避免患儿的出生。

另有约90%的患者病因不明，有部分环境因素，如病毒感染、重金属、中毒、免疫、外伤等都可能参与疾病的发生。

渐冻症患者生存期多长？

提到渐冻症，人们的脑海中就会想到那位与病魔对抗了55年的著名科学家霍金，他曾被医生宣布“只剩2年生命”，却一再让医学界惊愕，最终活了55年。通常所说的3—5年生存期是指大多数国内外研究中该病的中位生存期，但不同患者的生存期和预后差异很大。总的来说，约10%-20%的患者生存期可以到5年以上，5%-10%的患者生存期可以达到10年以上。特别是渐冻症的一些特殊类型，比如连枷臂综合征、连枷腿综合征，发病后很长一段时间内症状可以局限在上肢或下肢，2年甚至更久都不向身体其他部位发展，预后相对更好，生存期也更长。

我国关于渐冻症生存期的研究显示，连枷臂综合征的患者5年以上生存期可以达到58%，10年以上生存期可以达到37%；连枷腿综合征的患者5年以上生存期可以达到79%。另外，一些特殊类型的基因变异导致的渐冻症，如 SOD1基因H46R突变患者，病情进展非常缓慢，长达20年依然能够保持生活自理能力。

渐冻症如何治疗和护理？

总的来说要早诊断、早治疗、多学科联合治疗。目前国际上获批用于治疗渐冻症的药物有利鲁唑（口服）和依达拉奉（注射）两种，可以在一定程度上延缓病情进展、延长患者生存期。两种药物均宜早期应用，因此出现疑似症状应尽早到有经验的神经内科进行检查和评估，尽早诊断、尽早治疗。此外，目前有多种药物和基因治疗手段正在研发和临床试验过程中，随着医疗技术的不断发展和进步，相信在不久的将来，会有更多有效治疗渐冻症的药物面世。

除病因治疗，更重要的是通过一些药物、治疗和护理手段进行综合治疗，延长生存期，提高患者的生活质量。首先，建议高蛋白饮食，加强营养支持；如出现吞咽困难，可以选择一些软、滑、不需要用力咀嚼的半固体食物，这类食物易吞咽，不易产生呛咳；吞咽困难明显时，需要留置鼻胃管或胃造瘘。第二，患者出现呼吸肌受累时，需要无创呼吸机来帮助呼吸；此时患者易出现痰液难以咳出，特别是卧床患者，需适当气道湿化，使用雾化、化痰药物，结合勤翻身、拍背排痰等手段促进痰液排出，预防肺部感染、褥疮等并发症。第三，鼓励患者进行适宜的锻炼和活动，但要注意不宜过度疲劳；当患者无法进行充足的自我活动时，照料者应帮助其进行被动肢体活动，结合康复、理疗等手段，预防肢体僵硬、痉挛、下肢静脉血栓等并发症；第四，从发病开始，患者的心理和精神上都经历了沉重的打击，这也是一个巨大的挑战。患者及家属要了解疾病的治疗，积极消除患者的恐惧和焦虑心理，帮助他们接受治疗和康复训练，建立击败病魔的决心。疾病早期要尽可能回归社会和生活，疾病后期可使用眼控仪、语言辅助仪等辅助工具。（作者系首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心主治医师）