2月28日，“第十四个国际罕见病日”到来之际，由北京罕见病联盟、北京协和医院共同举办的“因罕而聚、为爱同行”2021国际罕见病日活动在京举行。

会上发布了北京协和医院有关罕见病专业医师能力提升最新著作——《北京协和医院罕见病多学科合作诊疗病例集》。据介绍，该书由北京协和医院近百位专家参与编写，60余位专家审稿，北京协和医院院长张抒扬教授担任主编。国家卫生健康委医政医管局副局长李大川、国家卫生健康委医政医管局医疗管理处处长张文宝、人民卫生出版社总编辑杜贤、中国罕见病联盟执行理事长李林康及编委会专家出席了本次新书发布会。

病例集发布仪式

会上介绍，罕见病大多为遗传性疾病，具有起病早、病情重、常合并多系统病变等特点，确诊难度大，误诊漏诊率高，多数缺乏规范有效的治疗手段，患者常面临四处辗转求医问药的窘境。北京协和医院作为国家卫健委指定的全国疑难重症诊治指导中心，国家重点研发计划“罕见病临床队列研究”项目的牵头单位，具有丰富的疑难重症诊治经验和罕见病临床诊疗资源。2018年，在国家卫健委、中国罕见病联盟的支持下，北京协和医院成立了罕见病多学科会诊（MDT）中心，实现了多学科诊治优势的强强联合，不仅为患者提供全程、综合和个性化诊疗指导，明显提高了诊疗效率，改善了患者的生存质量；而且对于罕见病临床医学专业人才的培养和相关临床、基础研究工作的开展发挥了重要的推动作用。

据了解，为了推进和提升我国罕见病诊疗能力，北京协和医院罕见病团队凭借丰富的临床经验，将该院2018年2月至2020年10月的罕见病MDT会诊真实病例进行收集整理，编撰完成《北京协和医院罕见病多学科合作诊疗病例集》一书。该书汇总了来自14个临床科室的48种病例，从病情介绍、病例特点分析、多学科会诊意见、诊治方案、结局与转归等各方面进行了详尽梳理。其中重点将临床诊治与影像学、病理学、遗传学及基础研究相结合，并设有专家导读、专家点评、疾病相关文献回顾等内容。