据悉，由运动神经元存活基因1（survival motor neuron，SMN1）突变所导致的脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy，SMA），于2019年10月10日在中国迎来了治疗的新突破。历经近半年的准备，在中国初级卫生保健基金会的SMA患者援助项目的支持下，诺西那生钠注射液在北京、上海、福州、杭州、长春5个城市同步开启患者治疗。

据了解，接到儿科主任姜玉武教授提出的“关于采用DTP方式使用诺西那生钠注射液腰椎穿刺鞘内给药治疗SMA患者的申请”后，北京大学第一医院院领导给予高度重视，在医务处、药剂科等的积极协调下，审批一路绿灯。儿科进行了完善的患者注册登记预约，多次组织讨论治疗流程，并给予提出治疗申请的患者家长周密的安排和详尽的解释，在得到医院伦理委员会批准和取得知情同意的情况下近期将安排近10名患儿接受该药的治疗。

用药前我院儿科副主任熊晖教授、神经病房主任常杏芝主任医师、董慧主治医师、重症病房主任冯琪教授、刘晓宇主治医师为患儿进行了充分的个体化评估，康复科黄真教授前往我科耐心为患儿指导康复训练，张萌护士长全程为两位患儿进行密切监护，康复科李文竹大夫为患儿完善了运动发育量表的评估。

进行了充分的用药前准备后，两名1型SMA患儿于10月10日上午转入儿童重症监护病房，顺利先后完成了诺西那生首次鞘内给药并全程录制教学示教录像。美儿SMA关爱中心邢焕萍女士特地赶来，全程陪同患儿家长。儿科选派血液病房鞘注经验丰富技术过硬的吴鹏辉主治医师负责为患儿鞘内注射给药，北京大学第一医院儿科医护人员和药剂科、医务处相关人员共同见证了这一时刻，两位患儿的诺西那生钠鞘内注射治疗均顺利完成。术后患儿情况平稳，未见不良反应，PICU予以密切监护6小时后安返神经科病房，继续密切观察一天病情平稳，今天可以顺利出院啦。

SMA是一种常染色体隐性遗传病，由SMN1基因缺失或突变引起，不能产生足够的运动神经元存活（SMN）蛋白，导致脊髓前角及延髓运动神经元变性，主要表现为进行性肌无力和肌萎缩，进而出现吞咽、呼吸功能的丧失，如没有完善的呼吸支持，很可能危及生命。近年来，在国内医学界、患者组织、制药企业的共同努力及推动下，SMA的诊疗取得了长足的进步。2018年5月，SMA被列入国家卫健委等部门联合制定的《第一批罕见病目录》；2018年5月，中国同步启动SMA全球临床试验项目（在北京大学第一医院和上海复旦大学附属儿科医院设两个中心）；2019年4月，全球首个SMA治疗药物诺西那生注射液正式在中国上市；2019年4月，成立中国SMA诊治中心联盟；2019年5月，《SMA多学科管理专家共识》发表。

诺西那生钠注射液是一种反义寡核苷酸（ASO），用于治疗5q脊髓性肌萎缩症，可以改变SMN2前mRNA的剪接，从而增加完整长度SMN蛋白的产生，弥补SMN1表达缺陷。在诺西那生钠注射液批准之前，SMA无有效治疗手段，疾病管理仅限于呼吸支持、营养支持、康复治疗等辅助治疗方法，诺西那生在国内的上市为患儿带来了新的希望。

北京大学第一医院多年来一直开展儿童神经肌肉病多学科联合诊疗，进行了多例患儿的呼吸支持和疑难重症患者的脊柱侧弯矫形外科手术治疗和髋关节、跟腱手术，并一直倡导标准化照护。我国患者多、分布广、经济条件发展不平衡，对本病的诊断、治疗、处理上也存在一定差异，在标准化照护方面还存在一定误区。因此，需要加强规范化诊治和标准化照护的宣教及培训，以协助各个专业的临床医生、实验室诊断和产前诊断相关人员等更好地从事具体工作，并推动公众的认知和治疗的保障。