在国家自然科学基金委、上海市科委等相关科研项目资助下，上海市第八人民医院陈旭教授临床科研团队联合同济大学附属东方医院周代占教授临床科研团队、上海交大贺林院士团队等，历经4年潜心研究，从全基因组甲基化层面揭示了急性脑卒中患者的表观遗传修饰图谱，通过1400多例大规模人群样本的验证试验，终于发现体内“MTRNR2L8基因”显著的低甲基化是急性脑卒中的“罪魁祸首”。MTRNR2L8基因甲基化可作为该疾病关键的分子标记物，为未来脑卒中的早期筛查及预防提供新的解决方案。近日，最新一期的国际著名专业学术期刊 《卒中》杂志（《Stroke》）在线发表了该成果。

据陈旭介绍，缺血性脑卒中是突然起病的脑血液循环障碍性疾病，已成为全球第二大死因。血管内治疗技术虽延长了卒中的治疗时间窗，但仍有大量患者得不到及时救治，因此“早期筛查及预防”非常重要。陈旭临床科研团队从预防脑卒中发生出发，对国际上尚无发现的有效急性脑卒中筛查分子标志物作重点研究。他们研究发现，DNA甲基化变化是脑卒中发生早期和进展过程中主要的特征之一，同时也是脑卒中治疗效果的潜在影响因素之一。甲基化是蛋白质和核酸的一种重要的修饰，调节基因的表达和关闭，与癌症、衰老、老年痴呆等许多疾病密切相关，是表观遗传学的重要研究内容之一。通过检测血液中DNA甲基化水平，可对脑卒中进行筛查、超早期诊断。科研团队运用全基因组DNA甲基化技术，先在12对年龄、性别匹配的病例组和对照组中进行研究，筛选了672个基因上的1012个位点，发现在脑卒中患者中存在甲基化的显著差异，这些差异位点定位于672个基因的不同区域，从而全面地揭示了脑卒中的DNA甲基化表观遗传修饰图谱。之后，科研团队进一步对1400多例的大规模人群样本进行了长期验证试验，终于首次鉴定到MTRNR2L8基因启动低甲基化和急性缺血性脑卒中的发生显著相关：MTRNR2L8基因甲基化对急性脑卒中的诊断具有高度的特异性和灵敏性，是急性脑卒中分子筛查的潜在标记物。（记者孙国根 通讯员朱健）