疾病到底从哪儿来

李珍玉

2019年03月11日08:02 来源:人民网-生命时报

受访专家:中国康复研究中心心理康复科主任 刘松怀

首都医科大学附属复兴医院呼吸科主任 陈 谨

北京大学第一医院内分泌科主任医师 郭晓蕙

北京大学医学部基础医学院医学遗传学系副主任 黄 昱  

病到底从哪儿来?遗传(内因)和环境(外因)哪个才是主因?《自然—遗传学》杂志最新刊登美国哈佛大学的一项研究,首次分析了560种疾病的致病主因,为我们大致揭示了得病的一个真相。

环境比过去认为的更致病

研究人员从4500万美国人的保险数据中,选取了5.6万对双胞胎和72.5万对兄弟姐妹进行追踪研究,从遗传和环境(包括社会经济地位、空气污染水平、温度变化等)两大方面分析它们对疾病的影响。结果显示,在560种疾病中,58%受到遗传因素影响,其中40%受影响较为显著,涉及225种疾病。尤其是注意缺陷多动障碍(俗称多动症)等认知相关疾病与遗传最密切,此外还有生殖、代谢等方面的疾病。32%的疾病受环境因素影响,其中25%受影响显著,涉及138种疾病。受环境影响最大的是呼吸系统疾病,48种呼吸系统疾病里有34种与此高度相关,此外还有结缔组织病(如关节炎)、感染等方面的疾病。环境因素中,社会经济地位与145种疾病有关,对肥胖症的影响最大;温度变化影响117种疾病;空气质量与36种疾病相关。

北京大学医学部基础医学院医学遗传学系副主任黄昱博士告诉《生命时报》记者,该研究结果与此前的认识基本一致。过去的研究大多限于某种因素与某个病种的关联性,此次研究的双胞胎数据,能更好地分析遗传因素的作用。总体上,此次研究的结果显示,遗传的影响力比过去研究的结果低,环境的则更高了。不过,该研究的年龄结构为0~24岁,疾病谱系与年龄结构偏高的不一样,儿童青少年时期疾病可能与遗传因素关系更密切。

遗传病要从小发现苗头

临床上,与遗传因素相关度高的疾病,可以通过基因检测寻找“病源”。然而,即便知道是哪个基因出了问题,目前治疗手段也很有限,大约只能解决5%~10%。因此,早诊早治显得尤为重要。与发达国家相比,我国对遗传病的认识不足,尤其是生命早期的一些异常表现。比如,很多儿童发育早期出现的智力落后会被误诊为脑瘫,实际上是遗传因素导致的。儿童认知障碍发现及干预得越早,效果越好,特别是在一两岁前儿童发育的早期,四五岁后干预难度变大,效果也会受影响。

中国康复研究中心心理康复科主任、研究员刘松怀说,家长要特别重视婴幼儿的早期筛查,例如带孩子到妇幼保健机构、儿保所做婴幼儿神经系统发育筛查。若发现孩子有情绪交流或行为异常,一定要及时寻求专业指导。医生会对孩子的言语能力、运动能力、自我管理能力、社会交往等进行评估,并根据具体问题和发育阶段制订干预方案。人的大脑有补偿机制,有很大的改善空间,通过认知康复训练,可以提高一到两个水平,比如中度可能变为轻度或临界。但所用方法讲求专业和循序渐进,不能拔苗助长。

刘松怀提醒,良好的心理状态对儿童神经系统和认知功能的发育十分重要。建议父母给孩子营造好的家庭、教育和心理环境,了解如何向孩子表达爱,多与孩子沟通、共情。

多在外因上下功夫

相比遗传因素,环境因素更易控制,只要有针对性地做出改变,就能在一定程度上防治疾病。社会层面,人们有责任维护、治理我们赖以生存的环境,少开车减少空气污染,不乱排污水、乱扔垃圾,营造清洁无烟的工作环境等。个人层面,要保持良好的生活习惯,作息规律、远离烟草、饮食均衡、坚持锻炼、注意室内通风。针对两类环境因素较突出的疾病,专家给出了具体防治建议。

呼吸系统疾病。现代社会,由于频繁使用消毒剂、抗生素等,人们处于过度“洁净”的环境,免疫识别度不够,过敏的人越来越多。首都医科大学附属复兴医院呼吸科主任陈谨告诉《生命时报》记者,很多哮喘是过敏引起的。此外,空气质量、工厂排污、温度变化等可能增加感染几率,进而导致呼吸系统疾病。例如,慢阻肺就与空气污染、粉尘、烟草接触有关;在北方,慢性支气管炎等的发病率冬天时会升高。

陈谨说,我们能做的改变里,环境治理是第一位,比如将工厂搬迁至人口稀少的地区。现在最致命的是PM2.5暴露,《美国呼吸与危重症监护医学杂志》1月刊登的一篇报告显示,长期暴露于低、中度空气污染环境中,严重创伤后发生呼吸窘迫综合征的风险显著增加。建议空气污染严重时做好个人防护,减少户外运动,外出回家后及时清洗面部等裸露在外的皮肤,使用空气净化器等。生物燃料烟雾是慢阻肺、慢性支气管炎的重要致病因素,特别是烹饪油烟、烧柴煤火的烟尘。建议改变使用煤火的传统习惯,低温烹饪减少油烟,做饭时注意加强通风。

吸烟也是导致呼吸系统疾病的一大环境因素。我国现有烟民3.5亿,约占世界烟民总数的1/3。烟草中含有尼古丁、烟焦油、有害金属等4000多种物质,可引起肿瘤、心脑血管病、肺气肿等。它对健康的损害可滞后10~20年,如果等到发现肺癌再戒烟就为时已晚了。因此,要加大宣传力度,把烟草的危害尽早告知大众。我国虽然已经开展禁烟立法,但执法和惩罚力度有待加强。不吸烟的人群也要加入监督队伍,学会维护自己的权益,拒绝二手烟。

对于花粉过敏等与季节有关的呼吸系统疾病,除了加强个人防护外,还可以根据医生指导,提前用药控制。

肥胖症。很多人对肥胖不以为意,事实上它会引发高血脂、高血压、冠心病、糖尿病、脂肪肝、癌症等众多疾病。北京大学第一医院内分泌科主任医师郭晓蕙告诉记者,有些肥胖是内分泌系统性疾病导致的,比如肾上腺皮质醇增多症、甲状腺功能减退等。代谢紊乱导致的肥胖,需要到医院就诊。

上述研究发现,社会经济因素对肥胖症的影响最大,这一结论符合现代人的生活规律。人们的物质生活越来越丰富了,但健康生活理念并未建立起来,高脂高热量食物摄入过多,运动量不及从前,导致肥胖人数越来越多。建议从以下两方面做出改变:

1.管理饮食。可以使用7寸营养餐盘,控制食物总量。其中一半是各种蔬菜水果,尽量多吃新鲜的;1/4是优质蛋白质,但要少吃红肉;剩下1/4则是谷物等碳水化合物类食物。同时,还要注意少油少糖,控制脂肪等高热量食物的摄入。

2.坚持锻炼。每周运动时间不少于150分钟。有氧运动要达到中等强度,持续20分钟,以身体发汗、心率达到100次/分钟为宜,成年人还要进行一些抗阻运动,锻炼肌肉。▲

(责编:许晓华、杨迪)


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