人民网北京2月28日电 （记者李彤）“罕见病患者的平均确诊时间达五年，哪怕是在医疗保健体系较为发达的国家也不例外，不少家庭辗转于复杂的医疗系统，却屡被误诊。”在国际罕见病日之际，由消除罕见病患儿诊断壁垒全球委员会（以下简称“委员会”）发布的《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》发布，建议采取具体的政策性行动，为制定解决方案提供支持。

据介绍，过去一年中，委员会通过对患者、患者家属和其他专家顾问收集相关信息，获取核心洞察，并开发技术解决方案以缩短罕见病的确诊时间。

相关负责人表示，解决方案集中在三个维度，首先，为患者及其家庭赋能，为照护者提供与医生合作所需的工具，以帮助医生实现准确诊断；其次，为一线医护人员配备诊断和转诊工具，助力其迅速有效识别可能患有罕见病的患者，并通过机器学习、专家指导和基因检测等方法采取适当的措施；三是重新定义遗传咨询，例如通过标准化报告和利用远程医疗扩大患者就诊机会等，帮助医学遗传学家更快对需优先考虑的患者进行诊断。

“委员会正在支持三个试点项目，通过多因素机器学习模式识别症状；通过协作工具实现‘智能分诊’和开展临床遗传学家虚拟小组咨询；通过区块链等新兴技术，开发安全的患者注册平台和罕见病‘护照’。”上述负责人说。

罕见病发展中心主任、创始人、全球委员会成员黄如方表示：“作为一名罕见病患者和全球委员会成员，我有义务为罕见病患者群体发声。过去一年间，我们携手全球专家一起努力，成功制定了一份行动路线图，助力缩短罕见病患者的诊断时间。现在，我们将采取行动，努力落实相关建议。通过这个平台，可以向其他发达国家借鉴利用先进技术管理罕见病的经验；同时，我们也希望借此机会，与世界各国分享患者旅程，共同致力提高公众对罕见病的认知。”

北京协和医院副院长、中国罕见病联盟秘书处秘书长张抒扬教授表示：“委员会致力消除罕见病诊断壁垒，开发解决方案助力缩短罕见病确诊时间，这些行动至关重要，能够支持一线医护人员对下一步诊断措施做出更迅速的决定。未来我们也将继续与世界一流的罕见病专家通力合作，推动罕见病事业的发展。”