肌萎缩侧索硬化症（ALS）俗称“渐冻人症”，是一种被称为世界五大绝症之一的罕见病。它通过风靡全球的“冰桶挑战”为人所熟知，著名物理学家霍金就是ALS患者之一。

“渐冻人症”是一种进行性加重（不停地发展、加重）且致命的神经系统疾病，全球患病率为每年十万分之五左右，据此估计在中国有患者约六万人。ALS因运动神经元退化所致，病情发展迅速，患者的平均生存期只有3年至5年。其早期症状表现为肌肉无力，容易跌倒。随着病情发展，患者四肢肌肉将逐渐萎缩，直至完全丧失运动能力。晚期患者不仅全身瘫痪，还会吞咽困难、营养失调，无法自主呼吸，生活极其痛苦。

然而，ALS发病隐匿，大多数患者出现临床症状时已经有90%的运动神经元功能丧失，且其早期临床表现不典型，易与椎间盘突出、包涵体肌炎、延髓肿瘤、甲亢、干燥综合征混淆。由于目前仍缺乏特异的生物学诊断指标，ALS需使用排除法确诊，很大程度上依赖于医生的临床诊断经验，患者从首发症状到确诊所需平均时间为13.1个月。

我国ALS协作组2012年发布了《中国肌萎缩侧索硬化诊断和治疗指南》，规范ALS诊疗流程。近年来，ALS的平均诊断时间逐渐缩短。今年2月，该指南推荐的ALS治疗药物利鲁唑纳入国家医保乙类目录。

日前，中国医师协会、中国ALS协作组与赛诺菲（中国）联合发布中国首支渐冻人公益歌曲《为爱解冻》，倡导、鼓励“渐冻人”尽早接受规范治疗。北京协和医院神经内科主任崔丽英教授指出：“ALS治疗目标非常明确，虽然不能治愈疾病，但可以延长患者的生存期，提高患者生活质量。积极进行综合治疗能够延缓病情发展，推迟疾病进展至中晚期呼吸衰竭的时间。”（卢娜）