现实中的玻璃人——血友病患者

血友病是一种由于遗传性凝血因子缺乏而引起的出血性疾病，稍有不慎便出血不止，因此被称为“玻璃人”。南方医院血液科主任孙竞教授在接受南方日报的采访中指出，血友病者稍微创伤就会出现出血时间延长，难以止血，严重者可出现自发性出血，患者常常需忍受因出血而导致的关节、肌肉疼痛等症状，严重出血甚至可导致死亡。

为了避免出血，血友病患者难以像正常人一样生活，患者及其家属常为此忧愁，甚至惊恐。目前，国际上还没有根治血友病的办法，只能通过注射凝血因子预防。在正常情况下，经过注射预防，病人可像正常人一样生活、工作。

新华网曾采访中华医学会血液学分会血栓与止血学组副组长、北京协和医院血液科赵永强教授，他指出，血友病不可怕，它不会传染，即使是先天性得病，也是可防可治的，如果预防治疗从娃娃抓起，患者甚至能够像普通人一样享受健康的生活和工作。

“血友病就是基因异常导致的疾病。血友病致病基因都携带在X染色体上，男性只有一条X染色体，所以说，如果携带就是患者。女性有两条X染色体，同时都携带的可能性很小，女性如果有，也只是携带者，因为她的另一条是正常的，所以说，女性一般不会患病，但可以往下遗传。”赵永强说。

我国有近10万血友病患者，而在全国43家血友病诊疗中心登记的人数仅占总人数的1/10左右，超过八成的血友病患者仍缺乏规范的治疗。赵永强教授提醒血友病患者，一定要规范治疗。患者一旦出现出血不止的症状，常会形成关节血肿、皮下血块，多会持续数天。如果病情得不到及时、规范的治疗，患者或许会身体残疾、四肢畸形。

如今，输注外源性凝血因子制剂的替代疗法让血友病不再是一个小磕碰就引发血流如注的疾病。对那些从小就确诊血友病的患者而言，及时规范的预防治疗，不仅可以让他们体内的凝血因子维持在正常水平，还可以避免因血友病引发的肢体残疾。

新华网曾报道，我国14岁以下的血友病患者占患血友病总人数的50%。儿童期是治疗血友病的黄金期。因为儿童活泼爱动，四肢关节最易出血。关节生长发育一旦受到影响，极易引起四肢畸形。与按需治疗相比，早期的预防治疗每年可减少87%的关节出血。现在儿童预防治疗常用的是基因重组的凝血Ⅷ因子。但是，由于国内血制品短缺，多数血友病患者时常会面临无药可用的问题，针对B型血友病患者的血制品尤其紧缺。

中国医学科学院血液病医院血栓与止血诊疗中心主任、全国血友病协作组组长杨仁池教授在接受新华网记者采访时说，由于药品缺乏，治疗不够及时充分，很多国内的血友病患者在十几岁时就出现了关节变形，甚至落下终生残疾。“现在，我国绝大部分的成年重症血友病患者都有着不同程度的残疾”。

杨仁池教授表示，重型患者的凝血因子水平一般低于1%，如果把凝血因子含量控制在1%以上，患者就会很少出血。“国外现在的治疗理念是把血友病人的凝血因子水平提高并控制到3%以上，这样患者基本上就不会出血。虽然血友病不能被完全治愈，但是只要病人一辈子坚持用药，就可以控制病情，像普通人一样生活，有的人甚至可以成为运动员。”另外，杨仁池教授也指出，“血友病可以通过产前基因检查筛查出来。所以，女性携带者大可不必为是否生养宝宝而焦虑，因为现在的医疗技术有办法在产前查出来你的孩子是健康的还是患病的，以指导优生优育。”（丁兢娜）