5月17日是“世界神经纤维瘤病关爱日”。神经纤维瘤病1型（以下简称NF1）是累及皮肤、骨骼、神经等多系统的慢性综合征，多在儿童期发病，对人体危害严重。业内专家表示，患者群体及其家庭迫切期待能有更多创新疗法，也希望相关疾病能得到社会大众的关注与重视。

病症表现多种多样 临床容易误诊漏诊

据了解，由于NF1临床表现较为多样化，患者往往需经新生儿科、影像科、神经科、皮肤科、肿瘤科等多学科联合诊疗后才能得到正确的诊断，在此过程中很容易出现误诊、漏诊情况。

上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科副主任医师王智超介绍，NF1患者在不同时期的表现症状不同，主要表现为斑、瘤体和系统神经症状。若儿童出生时身体出现六块以上的咖啡斑，或者在其发育过程中，全身出现皮下可触及结节、明显的左右侧躯干不对称的情况，便有可能患有NF1。此外，如果外形没有发生任何变化，但却出现了不可解释的持续性疼痛和麻木，也需高度重视。

王智超表示，在首诊过程中，患者通常是依据其首发症状去对应科室进行检查。例如，以咖啡牛奶斑为症状的患者通常会去皮肤科就诊，以皮下结节为症状的患者可能就诊外科。由于症状是逐渐出现的，并且是一个复杂的综合体，所以在早期就诊容易存在误诊、漏诊现象。

他说：“NF1疾病诊断的第一个难点是，如何提高患者疾病诊断的准确率；第二个难点是，很多NF1治疗药物是抑制瘤体生长，如何在治疗和儿童患者生长发育两者间找到平衡点，是一个亟待解决的医学问题；第三个难点是，除了显著瘤体（丛状神经纤维瘤）外，NF1的其他表现症状，目前基本无药可治。2020年，国际上有‘孤儿药’（用于预防、治疗、诊断罕见病的药品）上市，这是从0到1的突破。但是如何治疗1型神经纤维瘤病的其他表现，让患者有更多的治疗选择，实现从1到100的突破，这是我们要攻破的难题。”

治疗面临巨大挑战 诊疗水平亟待提升

NF1由于累及皮肤、神经、骨骼等多个系统，患者多在儿童期发病，病情随年龄增大不断进展，导致患者出现逐渐加重的疼痛、畸形、毁容、残疾，甚至会造成患者终生认知障碍、学习障碍和社交功能受损，因此，创新药物等临床治疗的需求非常迫切。

上海交通大学医学院附属第九人民医院副院长、整复外科主任李青峰提出，神经纤维瘤在没有发生恶变的情况下，对人体影响甚微，只有当其体积增长到一定程度，才会对人体器官组织造成损害。因此，早期药物治疗的首要目标就是阻止损害性瘤体增长，使患者避免进展到大型手术治疗阶段。

“目前，NF1临床治疗面临两大挑战。一是手术治疗风险非常大，二是部分患者在接受手术治疗后，复发率颇高。”李青峰说介绍，目前其团队就NF1开展了序列治疗方法研究，也在进行更多药物治疗的机制研究，尝试通过药物创新来完善和补充序列研究。

王智超表示，神经纤维瘤疾病是一种罕见病，目前研究体系尚不完善，国内现有的NF1研究体系，也都是依托于国外的数据和样本建立。基于经验和数据，其所在团队针对中国患者的特点，建立了三株中国患者遗传背景来源细胞系，来支持中国患者疾病研究。此外，依托中国患者的突变高频图谱，还构建了中国患者高频突变的特有转基因模型，从而降低了因照搬国外治疗模式对中国患者带来的潜在危害。

“近年来，我们采取了三方面措施来进一步提升NF1诊疗以及患者管理水平。一是安排专业医生进行科普，让患者了解自己在每一个周期该接受哪种治疗；二是在专家和临床指南的指导下进行同质化培训，尽可能保证诊疗的同质化、规范化；三是通过高质量循证医学研究指导医学实践，解决一些临床难题。”王智超说。

社会各界共同努力 造福更多中国患者

据了解，目前国内并没有针对NF1疾病的完善的研究体系， NF1疾病相关研究和诊疗水平亟待加强。

李青峰表示，让患者及时获得准确的就医信息、医疗机构提供完整有效的治疗方法，是疾病治疗的关键。他说：“我们计划在国内重点地区和城市建设8至10个同质化诊疗中心，通过同质化诊疗中心强化医疗供给，目前该诊疗中心还在实施建设中。”

王智超指出，我国目前在神经纤维瘤疾病诊断、临床诊疗上面临的瓶颈主要有两方面：首先，国内针对NF1的治疗中心都设在北上广等大城市，但我国NF1患者大多分布在山区、乡村等欠发达地区，优质医疗资源与目标人群匹配度有待进一步提高；其次，NF1疾病的认知度非常低，社会各界亟需加强对该疾病的重视度。

李青峰建议：“希望神经纤维瘤病能够被纳入中国罕见病目录，这需要社会各界共同努力。媒体作为传播的重要角色，要把信息传递到每一个角落，让每个人了解就医的渠道，加强社会对NF1疾病的认知度。其次，为保障患者的就医问题，应该像发达国家一样，将NF1患者列入基本医疗保障范围，给他们提供全面治疗；第三，用社会力量推动疾病认识，并提供整体有序的社会救助，造福更多中国患者。”