有些肿瘤会代代相传

邹争春 王奕旋

2019年07月04日10:00 来源:健康报网

陆军特色医学中心肿瘤科副主任 李梦侠

大部分肿瘤是机体在各种致瘤因子作用下形成的。然而,还有一些肿瘤是以遗传方式,一旦时机成熟就形成肿瘤,这就是遗传性肿瘤。遗传性肿瘤像基因一样代代相传。研究表明,80%左右的肿瘤不遗传。但有5%~10%的肿瘤具有明确的遗传性,还有10%左右的肿瘤具有家族聚集性,如乳腺癌、卵巢癌、大肠癌、肾癌等。已知明确具有遗传性质的肿瘤综合征就有55个之多,此外还包括一些具有肿瘤发生倾向的遗传基因改变。

遗传筛查应对遗传性肿瘤

防癌于未然,及早预防,及早发现,及早应对,是防治肿瘤的通用“法则”。目前,基因检测在遗传性肿瘤筛查方面有一定的效果,可以查出是否存在基因突变,有效地排查出遗传致癌基因。借助对高危器官的跟踪随访以及预防性质的干预(比如切除),可以大大降低患癌的风险。美国著名影星安吉丽娜·朱莉在发现妇科肿瘤高危基因BRCA1/2突变之后进行了预防性乳腺和卵巢切除,就是一个典型的案例。

家族遗传性肿瘤咨询门诊,就是通过基因检测,对肿瘤进行精准的遗传风险评估与报告解读。欧美多个中心如约翰霍普金斯、纪念斯隆-凯特琳、梅奥等均开设了遗传性肿瘤门诊,为患者提供遗传性肿瘤个体化的筛查、诊断、治疗和再发风险,以及针对家族的随访建议。

我国的家族遗传性肿瘤门诊虽起步较晚,但随着精准医疗方针的政策指引,高通量测序技术逐渐突破了肿瘤精准化医疗进程的技术屏障。肿瘤遗传咨询配合基因检测技术在肿瘤的遗传风险评估、早期筛查、分子诊断、风险管理、长期随访等癌症全周期管理方面的规范化应用,合力推动家族遗传性肿瘤这一学科方向的发展。国内如北京大学肿瘤医院、北京协和医院等数十家大型综合医院、肿瘤专科医院也已经陆续开展了遗传性肿瘤门诊。

高危人群应做遗传筛查

肿瘤遗传咨询配合基因检测技术能够评估是否有致癌可能性,但不是每个人都要做检测。因为大部分肿瘤是偶发性因素患癌,即使检测出有患肿瘤的风险,也不表示就一定会患肿瘤。

医生建议,有癌症家族史的高危人群进行肿瘤遗传咨询、基因检测。如患癌时年龄较轻;同一个人患有多种癌症;有近亲患有同一种癌症,例如母女同患乳腺癌等这些都是很明确的高危人群。

目前最值得做基因检测的人群为有癌症家族史者,家族中如果有以下情况,建议进行检测:有明确肿瘤家族史(直系亲属有遗传倾向肿瘤),高危标准的乳腺癌患者(双侧发病,发病年轻),高危卵巢癌患者(双侧发病,发病年轻),男性乳腺癌患者,转移性前列腺癌患者,高级别前列腺癌,以及其他高危人群。

对于有明显家族性遗传特征的高危人群而言,遗传筛查会帮助这部分人更早采取治疗措施,做到“早发现、早治疗”,降低患癌风险。另外,长期生活在重污染环境的人群,可根据自身情况进行针对性的基因检测。

需要说明的是,人人体内都有原癌基因,绝对不是人人体内都有癌细胞。原癌基因主管细胞分裂、增殖,是生长必需。同时,人体还有抑癌基因,与原癌基因维持着平衡。只有失去了这种平衡,才会有罹患肿瘤的可能。因此,倡导健康的生活方式,是预防患肿瘤最直接最有效的途径。

(责编:郎玥(实习生)、杨迪)


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