遗传变异为物种进化提供了动力。但遗传变异是如何发生的，又将如何影响物种遗传性状，改变物种进化方向？天津大学元英进团队首次发现由人工基因组重排引发的不同尺度的杂合性缺失现象，为研究物种进化的遗传基础提供了新思路。相关研究论文近日在《中国科学：生命科学》在线发表。

天津大学合成生物研究团队成员、论文第一作者吴毅介绍，遗传变异的类型主要有单核苷酸多态性、插入缺失、结构变异和非整倍体等。然而，由于检测分析（“读”）困难和人工构建（“写”）繁琐，结构变异等大尺度遗传变异尚缺乏有效的研究手段。研究发现，人工基因组重排系统能够在Cre重组酶的作用下发生染色体片段的随机删除、复制、翻转等结构变异，诱导基因组水平的结构重排。该技术为研究大尺度遗传变异提供了强有力的工具。该研究通过比较人工基因组重排进化和天然快速适应性进化两种不同的进化方式，研究了酵母雷帕霉素耐受表型进化的遗传基础。以杂合二倍体酵母作为研究对象，首次发现了由人工基因组重排引发的不同尺度的基因组杂合性缺失现象。与此相对应，快速适应性进化的菌株中高频率检测到基因组非整倍体现象。通过独立构建相应杂合性缺失的菌株和非整倍体的菌株，揭示了不同尺度杂合性缺失和八号染色体加倍与雷帕霉素耐受增强表型的关系。

专家表示，该研究以独特的视角展示了物种进化进程的多样性，解析了基因组结构变异与表型进化的对应关系，同时为研究杂合性缺失相关疾病提供了新颖模型。（记者李哲）