绘制我国癫痫疾病突变谱

　　在科技部支持下，复旦大学牵头，联合北京大学、中南大学、首都医科大学、重庆医科大学和广州医科大学及10家各高校附属医院在9月6日启动癫痫精准医学研究项目。据悉，该项目将搭建我国癫痫精准医学全国合作研究、数据共享平台，建立生物样本库和精细化测量标准化方案与路径，绘制我国癫痫疾病突变谱，发现并验证新的生物标志物，研发新的靶向药物，研究早期诊断、治疗选择、预后判断，以及减少不必要的医学诊疗，降低疾病费用，减少出生缺陷和并发症，改善预后，降低致残率等。

　　据该项目负责人、复旦大学附属儿科医院副院长王艺教授介绍，近几年，我国癫痫的临床表型分类日益精细化，组建了癫痫精准医学协作网，积累了相当数量的高质量临床及生物样本资料，并在基因突变机制和靶向治疗研究方面取得成效，具备精准化诊治的优势和条件。癫痫已成为继肿瘤研究后，又一个有希望实现精准化医学的疾病，但基于该病临床表现和病因学均存在很大的异质性，有很多临床预判、治疗方案选择等问题未解决，尤其在早期预警、疗效与严重不良反应预测以及疾病预后评估等方面存在诸多难题，故国家决定先期投入320万元启动该项目研究。

　　据悉，该项目将利用已有的癫痫大样本病例，选择与遗传相关的癫痫2万例（其中儿童和青少年15000名，成人5000名），对所有病例的表型要素进行标准化精确测量和评估鉴定；对这2万个病例进行遗传代谢检测，从中获取遗传变异数据进行分析并绘制癫痫的基因突变谱；利用神经病学、分子遗传学、神经生理学、多模态脑影像和心理学，结合数理方法，发展大数据定量分析方法和计算神经网络数学模型，对特定症状表型的癫痫患者在多尺度上表现出的生物复杂现象进行跨层次大数据整合分析。

　　王艺强调，目前通过现有的综合治疗，1/3的患者可痊愈，1/3需终身用药，1/3的患者无效。为绘制我国癫痫疾病突变谱和发现新的生物标志物，开辟癫痫分子分型新的道路，该项目将建立我国临床表型数据库和生物样本库，并建设癫痫精准医学数据网和癫痫精准医学多学科协作网，为推动癫痫精准医学的临床规范化诊疗方案的制定及推广作准备。（记者孙国根）