【环球网报道】每年8月，是国际脊髓性肌萎缩症(SMA)宣传月。对于两岁以下的婴幼儿来说，脊髓性肌萎缩症(SMA)是头号的遗传病杀手。

　　普通人群中每40-50人中就有一个是SMA致病基因的携带者。每6000-10000名新生儿中就有一名SMA患者，据估算目前中国大陆约有3-5万名SMA患者。到目前为止，世界上针对SMA尚无任何有效的治疗方法，产前诊断成为第一道防线。而且中国SMA患儿在肌力康复训练、肺功能支持、骨骼畸形矫正及定期医院随访等方面的认识和干预尚需极大的提高。

　　大多数病人2岁前发病

　　首都儿科研究所研究员、遗传室主任宋昉介绍，回顾性自然史研究显示，死亡病例集中在Ⅰ型患儿，占到了70%，Ⅱ型较低，Ⅲ型尚未见到死亡病例。Ⅰ型患儿的预期寿命平均是2岁。Ⅲ型患儿从发病年龄、首次就诊到确诊年龄间隔的时间最长，确诊病例数也较少，可能与其病情相对较轻，进展比较缓慢等有关，以后在临床需要关注Ⅲ型病例的诊断。

　　“关于SMA患儿的运动发育，0型SMA患儿在胎儿期可能已有症状，如胎动减少，出生后即有明显四肢无力，喂养困难及呼吸困难等等。同时，SMA患儿出生后获得正常的运动功能有可能晚于正常儿童。比如走路，正常的孩子在一岁左右独立行走，而患儿可能迟到1岁三个月或1岁四个月。随着病情的发展肌力减弱，患儿获得的运动功能也会慢慢退步，比如开始能够独立且步态平稳的走路，逐渐步态不稳，易跌倒等。”

　　因此，宋昉主任认为，早期的基因诊断、遗传咨询和开展产前诊断对于降低SMA患儿的发病率有重要意义。

　　呼吸功能监测是关键，日常护理执行度不够

　　“SMA患者由于脊髓运动神经元变性，主要表现为四肢和躯干肌肉萎缩，运动功能严重受限，呼吸肌和吞咽肌的受累会严重威胁患者的生命，呼吸道感染所引起的呼吸衰竭是患者首要的致亡原因。所以，定期做肌力康复训练、呼吸功能评估和干预、加强日常护理等对于SMA患儿的生存时间和生活质量都是至关重要的。”宋昉主任解释。

　　日前，北京美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心联合罕见病发展中心(CORD)发布了《中国SMA患者分析报告》，采用欧盟样本采集问题的方法进行问卷采集，调查报告共采集数据312，其中有效数据233个。根据样本调查显示，很多患儿并没有做肺功能监测，做过肺功能测试的患者比例不足7.5%。在家庭日常护理中，有创呼吸机的使用比例非常低，无创呼吸机的比例更小。从来不使用呼吸机的患者占到93.4%，夜间或者生病的时候偶尔用一下的2.5%，全天使用的很少，只有1-2例。

　　当然这个调查问卷的样本量较小，不能反映全部的患儿状况，但是这样的数据也从侧面反映了国内家庭在SMA孩子呼吸机支持方面的认知和接受度还不高，或者是经济能力有限所致。定期到医院随诊的患者比例大约为11.2%，整体来说定期医疗和康复这一块还很弱。

　　宋昉主任强调，呼吸功能监测很有必要，可以随时知道患儿因肌肉萎缩对呼吸功能的影响情况，采取个体化干预治疗，来积极防止患儿因为呼吸肌萎缩导致无法咳痰而窒息死亡。

　　《中国SMA患者分析报告》还显示，由于SMA患儿大多数无法行走，肌力萎缩，无法支撑脊柱，很多患者会出现不同程度的脊柱侧弯。但据报告显示，在233个有效回答中，仅有1人表示做过脊柱侧弯矫正手术。这些护理不到位都可能是患儿的运动功能退化加快。

　　此外，在患者的日常护理上，患者的喂养方式也是很重要的一环。在护理、喂养SMA患儿方面，国外普遍采用的鼻管或胃管喂养方式，在国内采用的比例相当低。

　　在所有调查当中，使用鼻管和胃管喂养的比例非常低，这集中反映国内家庭在SMA患儿喂养、呼吸机支持方面的认知和接受度还不高，抑或是受经济条件所限而无法采取这些先进的护理措施。

　　通过这份样本量并不大的报告，其实就可以看出国内SMA患儿的日常治疗、康复条件与国外相比差距非常明显，而之后针对SMA患者科研、治疗、教育等工作还有着很长的路要走。（记者 沙琼）

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