近日，3岁的晓月玩耍时不小心摔了一跤，结果起身后就听不见声音了。爸爸带孩子就诊，发现孩子患的是大前庭导水管综合征。

　　北京清华长庚医院耳鼻咽喉头颈外科副主任医师李欣表示，这是最常见的一种内耳畸形。患者一般在1-3岁左右发病，所以往往出生时听力筛查完全正常，但慢慢的听力时好时坏、越来越坏，个别病人会表现为突发性耳聋。如果患儿早期听力下降程度较轻，可能不易被家长发现。

　　李欣介绍，大前庭导水管综合征目前尚无有效的治疗方法。在听力下降的早中期，孩子的听力会有波动，建议定期去医院检查听力，及早地用助听器来干预，助听器功率最好选大一点的，这样在听力继续波动和下降的时候也能够满足小孩子的听力损失补偿。如果听力损失已经达到重度和极重度水平，那就应及早做人工耳蜗植入手术。

　　那么，怎样早期发现这类遗传性疾病呢？李欣表示，首先，如果父母、祖父母、外祖父母有家族史，要进行基因检测。其次就是做影像学检查。如果已经在听力筛查中发现孩子异常，蹦极、过山车这类运动就要避免。建议日常生活中避免感冒、用力咳嗽、喷嚏以及头部撞击。对于这样孩子的父母，如果想要第二个孩子，一定要大孩子和父母先作基因检测，结果出来后再怀孕，怀孕后10周可以作产前诊断。（记者钱宇阳）

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