9月12日是我国预防出生缺陷日，我国是出生缺陷高发国家，数据显示，我国每年新增出生缺陷患儿约90万例。为了进一步了解出生缺陷防治在我国的普及程度，“多种出生缺陷优先预防专家共识项目”于今年7-8月在北京、上海、广州等全国14个一二线城市，对7283名备孕女性进行了调研。

调研结果显示，由于受访女性集中在相对发达地区，其文化程度较高且大多接受过婚育指导，对出生缺陷防治知识的了解程度相对较高。根据调研结果，超过八成的被访女性对出生缺陷和由药物、遗传因素导致的出生缺陷较为了解，但是对于母体营养状况也会引发出生缺陷的认知程度相对较低。

备孕期间应该如何合理补充营养?约六成的被访者认为多吃水果或同时单服用叶酸即可满足孕期需求，还未充分认识到补充含叶酸的复合维生素的必要性和重要性。事实上，国际上已有临床研究显示，含有0.8毫克叶酸的复合维生素对于预防多种出生缺陷有明显优势。中华医学会《孕前和孕期保健指南》推荐，孕前3个月到孕3个月每天补充叶酸0.4-0.8毫克，有条件者可持续补充含叶酸的复合维生素。

调研还发现，备孕女性获取预防出生缺陷的主要信息来源是互联网、移动互联网或者来自亲朋好友。尽管调研对象集中在发达地区，但是调查结果显示，近七成的女性从未接受过权威机构对于出生缺陷预防的教育。

在我国，每30秒就有一名缺陷儿出生。北京大学第一医院妇产科主任杨慧霞介绍，出生缺陷较常见的有先天性心脏病、肢体畸形、泌尿生殖道畸形、唇裂、神经管畸形，还有染色体异常等。而要预防出生缺陷，孕妇这道关一定要把好。

受孕关键期有病还得治：从受孕成功到第9周，是受孕关键期。在这个时期，胎儿的重要器官也在逐步形成。在此期间，孕妇要注意避免大量的药物暴露，但很多孕妇及其家人过分紧张吃药、辐射问题，即便有病也不治。

“只有你健康了，你的孩子才会健康!”杨慧霞说，比如放射性检查，孕妇到底能不能做?必须要做的话应该做!一次胸部X光片的检查，是不会导致婴儿出生缺陷的。当然，应在专业医务人员指导下做检查、治疗。患有终身性疾病的孕妇，可以选择服用对胎儿影响小的药物。

35岁以上做染色体筛查：高龄孕妇要注意筛查染色体异常。随着女性年龄的增长，卵细胞也会老化，染色体在分开时出现问题的几率会变大。一旦发生粘连、分不开或其它问题，就会导致胎儿患有“21-三体综合征”，又称“先天性愚型”。

孕期产前诊断是最好的预防方式：在欧美国家，可以在孕早期(即怀孕10~13周)时，对具有高危因素的孕妇取胎儿的绒毛组织进行检测、诊断;在我们国家，目前精通此项技术的医院并不多，但也普遍可以在孕妇怀孕20周时，取羊水完成检测。而在妊娠第20~24周时，也可通过B超对胎儿的心脏、大血管等进行筛查。

补叶酸或补含叶酸多种维生素：叶酸是胎儿神经管系统形成的重要元素。研究显示，叶酸缺乏人群的婴儿出生缺陷发生率更高。怀孕以及备孕女性，应在医务人员的指导下，积极补充小剂量叶酸，多吃一些深绿叶蔬菜等富含叶酸的食物，也可补充含叶酸的多种维生素。

“出生缺陷的发生是相当复杂的过程，不能说做预防、筛查了，就一定不会发生。”杨慧霞说，对于出生缺陷，积极预防是必须的，但若仍有缺陷患儿出生，也不要沮丧，可请医生评价后展开治疗。很多患儿，如先心病、唇裂等治疗后效果也很不错。

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