人民网健康·生活

世界地贫日:难治可防 地中海贫血你知道多少?

人民网记者 闫妍

2022年05月08日08:34 来源:人民网

5月8日是世界地贫日。地中海贫血简称地贫,又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血,是我国南方地区高发的一种遗传病,严重影响儿童健康和出生人口素质。

北京大学人民医院血液科副主任医师莫晓冬介绍,地贫是由于基因突变,导致红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常,并最终造成红细胞寿命缩短的一种先天性贫血,属于遗传性疾病。我国以广东、广西、海南、四川等地区最为常见。

“地贫是基因缺陷导致的遗传性血液病,只会遗传,不会传染。正常情况下,一个人拥有两组正常的珠蛋白基因,一组遗传自父亲,另一组遗传自母亲。如父母染色体上携带这种异常基因,后代就有可能遗传这种异常基因,也就有可能患上地贫。”莫晓冬说。

莫晓冬表示,地贫根据严重程度不同其临床表现也不同。轻型地贫早期症状不明显,多见体力弱,精神、食欲不好等。重型地贫可表现为明显贫血症状,包括出生后逐渐出现的苍白、黄疸、肝脾肿大,易激惹,喂养困难,生长发育迟,容易发生各种感染性疾病。地贫患儿如果不进行规范治疗,随着年龄的增长会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨突出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容。

“地贫难治但可防。”莫晓冬说,地贫预防采取三级预防策略。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生;二级预防是实施产前诊断和遗传咨询,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生;三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。(视频制作:实习生李佳悦)

(责编:杨虞波罗、吕骞)


相关新闻