几年前风靡全球的“冰桶挑战”很多人应该都还记得，这项活动令肌萎缩性脊髓侧索硬化症（亦称“渐冻人症”）变得众人皆知。然而，像“渐冻人症”这样的罕见病还有很多，而治疗仍然很难。

罕见病又称“孤儿病”，是指那些发病率极低的疾病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰至1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定差异。比如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本将罕见病定义为患病人数少于5万人（或发病人口比例小于1/2500）的疾病。我国中华医学会对罕见病达成的专家共识是：患病率＜1/500000或新生儿发病率＜1/10000的疾病。

罕见病不同于疑难杂症，虽然发病率低，疾病负担却很重。“大部分罕见病患者就医过程曲折，大概要经过5至10位医生诊治才能被确诊。”上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授认为，当前罕见病的特点可概括为“一个多”“两个为”“三个难”。

“一个多”：罕见病的病种多，全世界已明确的病种有7000多种，且在以每年250种至280种的速度递增。

“两个为”：80%的罕见病为遗传，如白化病、血友病等；60%的罕见病以儿童发病为主。

“三个难”：诊断难，会看罕见病的医生比罕见病患者还要罕见；治疗难，可治愈的病种还不到1%；保障难，治疗药物昂贵且特效药缺乏。

今年5月，国家卫生健康委员会、科技部等5部门联合发布了《第一批罕见病》目录，共涉及121种疾病。其中包括“渐冻人症”、天使综合征、血友病、亨廷顿舞蹈病、多发性硬化、新生儿糖尿病、湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征、自身免疫性脑炎、生物素酶缺乏症、心脏离子通道病、先天性肾上腺发育不良、先天性肌无力综合征、先天性脊柱侧弯、家族性地中海热、非典型溶血性尿毒症、范可尼贫血、半乳糖血症、戈谢病等。

罕见病的治疗重点在于用得上药和用得起药，但大约95%的罕见病仍没有特效药。临床上，罕见病患者用的药被称为“孤儿药”，“孤儿药”既贵且缺是罕见病群体以及临床医生面临的最大难题。

为促进罕见病临床、科研与“孤儿药”开发的协同创新，日前中国罕见病联盟在京成立。联盟理事长、中国科学院院士、北京协和医院院长赵玉沛介绍，由于我国缺乏罕见病的培训和治疗指南，医生对罕见病的漏诊误诊现象时有发生；即便罕见病得到了明确诊断，也会陷入缺乏有效治疗手段的困境；就算有药可医，患者及其家庭也对高昂药价望而却步。

“罕见病不仅是医学问题，更是沉重的社会问题。此次中国罕见病联盟成立，意味着我们将罕见病研究推进了一大步，这也给制定罕见病治疗中国方案，提供了可能。”赵玉沛说。