你信吗?有人自带降胆固醇基因

吴江龙 刘志伟

2018年06月12日08:06 来源:科技日报

  为什么一些人吃胆固醇高的食物会引发心脑血管疾病,而有些人吃了却很健康?找到人体内调控胆固醇水平的机制,这正是武汉大学生命科学学院宋保亮教授一直以来研究的课题。

  近日,《科学》杂志以研究长文的形式发表了宋保亮研究组的最新成果,他们从人体中发现了一个新基因,该基因可以调控人体的胆固醇吸收,这一发现为治疗高脂血症提供了新的药物研发靶点。

  研究表明,胆固醇水平主要受两方面调控,一方面饮食生活方式,另一方面受遗传因素影响。从人类遗传学的角度探究胆固醇的调控机制,这正是宋保亮团队研究的课题。

  不同种族之间LDL-C的含量及冠心病的发病率有很大差异,为揭示新的胆固醇调控基因,宋保亮课题组与新疆医科大学马依彤团队合作,通过流行病学调查发现了一个家族性低LDL-C的哈萨克族人家系,通过全基因组外显子测序和基因关联性分析,发现LIMA1基因罕见移码突变(K306fs)与低LDL-C显著相关。为弄清楚基因变异与胆固醇之间的因果关系和作用机制,团队接着开展了更深入的研究。

  对变异携带者进行分析,发现他们的胆固醇吸收下降,这一发现在基因敲除小鼠身上得到证实和重现。通过分子水平的研究,进一步揭示了它介导小肠胆固醇吸收的功能和作用机理,这也为干预人的血脂提供了新的靶点。

(责编:许晓华、杨迪)


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