《肿瘤百问》第08期:什么是遗传性息肉病性结直肠癌?家族性结直肠肿瘤如何筛查?

2017年12月28日08:55     来源:人民网-人民健康网

遗传性非息肉病性结直肠癌,又称Lynch综合征。约占全部结直肠癌的5%至10,是一种常染色体显性遗传性疾病。

发生结直肠癌的平均年龄为45岁,多发生于近端结肠,并且分化程度非常差。可出现多处大肠癌的病兆且大肠外肿瘤的发病率也很高。

对于明确有致病性突变基因携带者,应在20至25岁开始,或者比家族中大肠癌发病年龄小10岁,开始每一到两年进行一次全结肠镜检查,35岁以后每年进行一次全结肠镜检查。

而对于非基因突变携带者,建议从30岁起每年做一次大便潜血试验,每5年做一次结肠镜检查,APC基因相关性息肉病,包括家族性腺瘤性息肉病(FAP),Gardner综合征,Turcot综合征。

如明确诊断,应从10至12岁开始进行结肠镜筛查,每一到两年一次,直到行结肠切除术。这些患者最终几乎都要行全结肠的切除,

Peutz—Jeghers综合征,又称黑色素斑-胃肠多发息肉综合征。应从18岁开始,每两到三年进行一次结肠镜筛查,对于上消化道和小肠的检查,应该从8岁就开始。

幼年性息肉病综合征,从15岁以前开始进行结肠镜筛查。如发现息肉每年检查一次,如未发现息肉则每两到三年检查一次。


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(责编:王亚微、赵娟)