近日，“十三五”国家重点出版物出版规划项目——《神经系统单基因病诊断学》正式出版。该书由首都医科大学附属北京天坛医院王拥军院长、王晨教授、华大基因董事长汪建高级研究员和中国科学院杨焕明院士主编，全国近600名相关专家参与编写。

遗传病是由遗传物质变异引发的“顽疾”。据史料统计，人类初步鉴定的单基因遗传病多达6000种，还有疑似单基因遗传病约2000种。其中和神经与精神系统相关的遗传病占五成之多。由于遗传病临床表现复杂，症状和体征多样，因此诊断难度大，而基因诊断技术为解决这一问题提供了可能。

基于人类基因组计划的完成及高通量测序技术的普遍应用，北京天坛医院神经系统单基因病诊断中心及精准医疗研究中心和华大基因联合编写了《神经系统单基因病诊断学》。全书分为上卷、中卷、下卷，总计3990000字，共包含1545种神经系统单基因病的常见病种，每种疾病都包括临床诊断和基因诊断两大部分。其中临床诊断由疾病概述、临床表现、影像学等辅助检查、病理表现和受累部位病变汇总等构成，基因诊断由疾病基因概述、基因对应蛋白结构与功能、基因突变致病机制及目前基因突变概述等构成。

为了方便读者查阅或在临床实践中使用，全书按照疾病英文名称排序，同时列出疾病中文目录和英文目录，并且按致病基因编制了索引，编委会和出版社还联合开发了神经系统单基因病索引词的智能检索库。（天坛医院宣传中心匡远深）