开启卵巢癌精准诊疗

喻京英

2017年03月04日08:54 来源:人民网-人民日报海外版

  卵巢癌是女性中常见恶性肿瘤之一,死亡率居妇科恶性肿瘤之首,这与卵巢癌发病的隐匿性不无关联。由于缺乏有效的早筛手段,70%卵巢癌患者在初诊时已为晚期,延误了最佳治疗时机。在近日举行的“检爱·遇见未知的自己”卵巢癌慈善关爱项目启动会上,中国工程院院士、中华医学会妇产科学分会主任委员郎景和教授表示,从上世纪90年代BRCA基因被发现,就开启了卵巢癌的精准诊疗。

  郎景和说,BRCA是一种与卵巢癌相关的人体抑癌基因,一旦发生突变,机体就将丧失抑制肿瘤发生的功能,导致癌细胞大量繁殖。通常认为,如果一名女性家族中无卵巢癌患者,那么她发生卵巢癌的几率大约只有1.4%,如果有2个或以上的亲属患病,则发生卵巢癌的几率会上升到7%,如果确定是携带BRCA1和BRCA2基因的遗传性卵巢癌家族,则发生卵巢癌的机会增加到40%至50%。

  据郎景和介绍,对所有上皮性卵巢癌患者进行BRCA检测,有助于指导后续化疗方案、更好地判断预后及进行风险评估。然而,在过去的10年间,我国BRCA检测率远远低于国际水平,肿瘤医生对BRCA检测的认识亟需提高。

  2016年,一项关于中国首个大样本多中心卵巢癌患者BRCA突变研究数据在国际上发布。数据显示,中国卵巢癌患者BRCA率为28.45%,其中BRCA1突变率20.82%,BRCA2突变率为7.63%。郎景和强调,这表明,在我国超过1/4的卵巢癌患者都存在BRCA突变,要想提高临床治疗效果,转变观念,提高BRCA检测至关重要。

  BRCA检测不仅是卵巢癌高危个体筛查的重要参考数据,对卵巢癌患者后期用药也极具临床指导意义。首先,检测BRCA可指导卵巢癌患者的生存预后;其次,检测BRCA可助于为患者制定有效的治疗方案,使患者的“可预测性”和“个体化”医疗成为可能;另外,携带BRCA致病突变的患者,可考虑进一步鉴别其亲属罹患卵巢癌(或乳腺癌)的风险,提前制定随访和预防策略。

  据悉,BRCA卵巢癌慈善关爱项目,是将卵巢癌领域先进的以检测为基础的精准治疗理念,下沉到全国14个城市的20家医院。在推进当地卵巢癌医护的继续教育和患者教育的同时,该项目还为1000名上皮性卵巢癌患者无偿提供BRCA基因的二代基因检测,并为阳性患者提供免费咨询服务,以此提升大众防治卵巢癌意识,同时也为肿瘤科医生提供丰富的交流和学习平台,使精准医疗成为可能。

(责编:李轶群、许晓华)

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