揭秘罕见病：七个兄妹一半得怪病

36岁的哥哥，因淋巴瘤去世；38岁的姐姐，因肺癌去世。时间走到2015年3月，43岁的李科学觉得，自己和这个世界道别的日子也近在咫尺。

“近20年来，很多时候，我不是在看病，就是在去看病的路上。病的主人可能是我自己，也可能是我的兄弟姐妹，但病都有一个共同的名字：家族性多发性黑斑息肉综合征。”李科学是山东淄博农村人，1月27日第三次进京求医。

家族性多发性黑斑息肉综合征，英文名也叫Peuti-jeghers综合征，是一种家族性遗传罕见病。李科学告诉《生命时报》记者，家中兄弟姐妹7个，有4个患上该病，除了已离世的1个哥哥和1个姐姐外，还有他自己和陪同来看病的妹妹，剩下的3个兄弟姐妹中还有一个智障。家族第二代中，已有至少3人出现了该疾病的典型症状。李科学的父亲2012年已因脑溢血去世，母亲因严重关节炎，只能用手借助小板凳俯身“行走”。

3月25日，穿过北京大学肿瘤医院南边一条散布着小餐馆的胡同，在40元一晚的狭窄社区小旅馆里，记者见到李科学时，他正卧床休息。1.86米的个头，瘦得只剩百来斤，皮包骨一样的双腿在裤腿中直晃荡。他撩起上衣，下腹部偏左侧一条长约13厘米的竖行手术疤痕格外显眼。但目前，疤痕并非关键，关键是他的右侧肝脏区已出现硬化。大部分时间，他只能躺着或者坐着，因为站立10分钟，身体便会反抗，呼吸不畅。

2月3日，来京8天的李科学，在北京空军总医院普外科做了小肠癌切除手术。术后十二三天，其他病友能吃点流食，他等到16天后才能喝点水。出院时，病例诊断书上写着：1.黑斑息肉病恶变伴肠套叠梗阻；2.肝脏神经内分泌癌。医生说，你的病情太复杂，小肠癌术后的放化疗不知道该怎么做，建议转到北京大学肿瘤医院。

3月14日，李科学和妹妹搬进了记者见到他时的小旅馆，他们现在能做的只有等待———他连做进一步检查的钱都没有了，更别说治疗。北京空军总医院的此次手术花去5万多，钱全部都是借的。家里只有七八亩玉米地，年纯收入只有几千元，房子是2013年政府帮忙盖的，无法变卖。

李科学回想起在北京空军总医院住院时病友的“馊主意”：去砸银行的自助柜台机吧，这样能引起政府重视，就有人来帮你了。李科学苦笑着说：“这招或许管用。虽然我患了重病，但作为一个有良知的人，我宁愿放弃生命，也不愿做违反社会底线的事。”

其实，3岁时，疾病就在李科学身上留下了印记：他的口唇部出现黑斑。随后，双手指端和双脚趾端也有黑斑。22岁那年，疾病首次给了他狠狠的一击：他因剧烈腹痛就诊于当地医院，诊断为肠梗阻，做了部分肠的切除手术，也被明确诊断为“口唇黑斑-消化道息肉综合征”。28岁时，再次被诊断为肠梗阻。40岁和41岁时，他又作了两次息肉切除术。

“如果不是亲身经历，肠梗阻的那种痛苦很难体会。”李科学说，有段时间，他隔三差五就肠梗阻，疼得全身痉挛，手指都是直的，头发因出汗没几分钟就会湿成一绺一绺的。为了减缓痛苦，他经常倒立，通过重力改变肠子的形状。息肉也是该病的典型症状，在给他妹妹做息肉切除术时，医生说“息肉多得像肠道里撒满了花生粒”。

北京大学肿瘤医院副院长、消化内科主任医师沈琳在了解了李科学的疾病后告诉《生命时报》记者，他的病情估计已进入晚期，小肠癌做完手术后，还需要去相关科室治疗肝胆神经内分泌癌。家族性多发性黑斑息肉综合征是种非常罕见的遗传性疾病，除了患者本人的治疗外，更重要的是建议他家所有人都要做相关基因检测，如果查到有该病的基因，在生育下一代时，一定要做产前基因检测，一旦确诊，建议在胎儿3个月内中止妊娠。

记者了解到，该病属于显性遗传病，有明显的家族聚集特征，发病率约为1/25000。比较典型的症状是有家族史、口唇部有黑斑、肠道多息肉。消化道息肉会导致梗阻、出血、套叠、恶变等严重并发症。更要命的是，家族性多发性黑斑息肉综合征会大大增加结肠癌、乳腺癌等多种癌症的风险，多数患者很难活过40岁。

“我现在的状态越来越不好了，但我还不想离开这个世界，所以向社会求助，希望有好心人能帮帮我。”李科学说，“哪怕没有人向我伸出援助之手，我也希望通过媒体报道，让更多人知道这个病，有症状时尽早做检查并做好监测。”

有人说，罕见病是人类繁衍过程中的“空难”，而有数据显示，全国有近千万人和李科学一样，正在承受这场“空难”。（本报记者 江大红）