江剑辉
广东省妇幼保健院儿童遗传代谢与内分泌科主任
遗传代谢病也称先天性代谢异常,是基因突变引起的体内营养生化物质代谢障碍造成的一类疾病。严重的遗传性代谢病对健康损害很大,重者可致残致死。所以要加以重视,尽早筛查加以防治。
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新生儿筛查、遗传代谢病临床诊治及预防
基因支持着生命的基本构造和性能,储存着生命过程中的全部信息。遗传代谢则演绎着生命的繁衍,蛋白质合成等重要生理过程,是影响生命健康的内在因素。尽管我们每天都与自己接触,但却不是很了解自身是否存在遗传代谢的问题。
预防控制遗传代谢病 从三“早”做起
遗传代谢病也称先天性代谢异常,是基因突变引起的体内营养生化物质代谢障碍造成的一类疾病。严重的遗传性代谢病对健康损害很大,重者可致残致死。所以要加以重视,尽早筛查加以防治。
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